Bu hafta gebelik tespitinden sonra rahim içinde büyüyen bebeğin genetik hastalıkları saptayabilmemiz için yapmamız gereken tarama testlerinden üçlü tarama testinden bahsetmek istiyorum
Üçlü tarama testi gebeliğin16-18 haftaları ortasında yapılan bir kan testidir. Aslında gebeliğin 15-20 gebelik haftaları ortasında yapılabilmekle birlikte en uygun sonuçlar 16-18. haftalar ortasında alınır. Bu testte plasenta (bebeğin eşi) ve bebekten salgılanan 3 tane spesifik unsura bakıldığından üçlü tarama testi ismi verilmiştir ; AFP, hCG, ve Östriol
AFP: Bebek tarafından üretilen bir proteindir.
hCG: plasenta tarafından oluşturulan bir hormondur.
Östriol: Hem bebek hem de plasenta tarafından üretilir.
Tarama Testi Nedir?
Üçlü tarama testini anlatmadan evvel tarama testinin ne demek olduğunu açıklamak istiyorum. Tarama testi kesin teşhis testi değildir; yalnızca riskli bebekleri saptamaya yardımcı olmaktadır. Kan testindeki sonuçlara nazaran bebeğin genetik hastalığı olma riskini verir. Yanlış müspet ve negatifliği olan bir testtir yani riskli bir sonuç kesinlikle bebeğin genetik bir hastalığı olduğunu yahut olağan çıkması bebeğin %100 sağlıklı olduğunu göstermez. Riskli sonuç saptandığında amniosentez üzere kesin teşhis testlerine gerek olmaktadır. Üçlü tarama testinin Down sendromunu yakalama mümkünlüğü yaklaşık %60 olup %5 civarında yanlışlı müspet olma mümkünlüğü vardır. Bu oranlar anne yaşı ile direkt olarak ilgilidir. 35 yaşın altındaki bayanlarda kusurlu olumlu oranı %4 olurken Down sendromunu yakalama oranı yaklaşık %50’dir. Beklenen doğum tarihinde 35 yaşın üzerinde olan anne adaylarında ise yakalama oranı %80 iken yanılgılı olumlu oranı %25’lere kadar ulaşmaktadır.
Testin değerlendirilmesi
Anne adayından alınan kan örneğinde yapılan inceleme ile elde edilen seviyeler daha sonra bir bilgisayar programı yardımı ile işlenir. Bu etapta kandaki hususların seviyesini direkt olarak etkileyebilecek olan anne adayının sigara kullanımı, kilosu ve uzunluğu üzere değişkenler de hesaba katılır.
Kanda ölçümü yapılan unsurların seviyesini belirleyebilecek olan en kıymetli değişken incelemenin yapıldığı tarihteki gebelik haftasıdır. Bu nedenle gerçek gebelik yaşı son adet tarihi ve ultrason ile doğrulanarak hesaplanması gerekir.
Test sonuçları değerlendirilirken dikkate alınan öteki mevzular ise hastalıkların görülme riskini direkt etkileyebilecek olan anne adayı yaşı ve daha evvelce anomalili doğum hikayesi olup olmadığıdır.
Elde edilen işlenmemiş pahalar daha sonra bilgisayar programına girilerek risk hesaplaması yapılır.
Kimlere Üçlü Tarama Testi Yapılmalıdır?
Bütün gebeliklerden istenmekle bir arada özellikle
• Ailesinde sakat yahut genetik hastalıklı çocuk hikayesi olanlara
• 35 yaş ve üstünde olan anne adaylarına
• Gebeliğe potansiyel ziyan verebilecek ilaç kullanım hikayesi olanlara
• Diyabet hastalığı olan ve insülin kullanan anne adaylarına
• Gebelikte virüs enfeksiyonu geçirilmişse
• Yüksek dozda radyasyona maruziyet varsa üçlü tarama testi yapılmalıdır.
Üçlü Tarama Testinin Yorumlanması:
Yüksek AFP seviyelerine bebekte nöral tüp defekti dediğimiz beyin ve omurga hastalıklarında, kimi sindirim ve böbrek hastalıklarında rastlanmaktadır.
Düşük AFP ve olağandışı hCG ve östriol seviyeleri trizomi 21( Down sendromu) trizomi 18 (Edwards Sendromu) ve birtakım kromozomal hastalıklarında olmaktadır.
NTD risk değerlendirmesi
Nöral tüp defekti (NTD) risk iddiası için tek başına AFP kıymeti ile gebelik haftası karşılaştırılır, anne adayının kilosuna nazaran düzeltmeler sonrası risk varsayımı yapılır. NTD durumlarında nöral dokuyu örten yapıdaki açıklık halindeki defektten amnios sıvısına ve buradan da anne adayının kanına olağandan fazla AFP hormonu geçer.. İkiz ve çoğul gebelik, bebekte böbrek hastalıkları, omfalosel ve gastroşizis üzere bebeğin karın ön duvarında açıklık olması durumlarında da anne adayının kanında AFP yüksek çıkar. Günümüzde ayrıntılı ultrason ile bahsettiğim bu hastalıklar saptanmaktadır.
Down sendromu risk değerlendirmesi
Down sendromu (Trizomi 21) risk kestirimi anne adayının yaşı, kilosu ve üç hormon ölçümü kullanılarak yapılır. Down sendromunda AFP ve uE3 gebelik haftasına nazaran olması gerekenden düşük, HCG ise olması gerekenden yüksektir. Bilgisayar programı bu üç hormonun gebelik haftası ve kiloya nazaran olağandan sapmalarını belirler ve yaşla birlikte anne adayında Down sendromlu bebek taşıyor olma riskini belirler.
Testin yorumlanması
Bilgisayar programı tarafından yapılan kıymetlendirme sonucu elde edilen risk oranının kabul edilebilir hudutlarda olup olmamasına nazaran ileri seviyede bir araştırmaya gerek olup olmadığına karar verilir.
İleri seviyede test ile kastedilen amniyosentezdir. Amniyosentez her gebe bayanda yapılması gerekli olan bir test değildir. Kimlerde yapılıp kimlerde yapılmayacağına karar verirken anne yaşı, üçlü test, ikili test, ultrason bulguları, aile ya da tıbbi özgeçmiş dikkate alınarak karar verilir.
Üçlü test sonucunda yüksek risk saptanması bebekte katiyen sorun olduğunu göstermediği üzere riskin az hatta çok düşük çıkması da bebeğin sağlıklı olduğunu garanti etmez.
Bir örnek ile açıklamak gerekir ise: Yapılan test sonucu Down sendromu riskinin 1:2987 olarak rapor edildiğini kabul edelim. Bu sonuç bize bebekte Down sendromu olup olmadığını belirtmez. Bu raporda örnekteki anne adayı ile birebir özelliklere sahip 2987 bayandan sedece 1 adedinin Down sendromlu bebek doğurduğu bu nedenle bu annenin de Down sendromlu bebek doğurma ihtimalinin 2987 de bir olduğu söylenmektedir.
Down sendromu için kabul edilen olağan risk hududu 1/280’dir. Riskin daha yüksek çıktığı durumlarda (örneğin 1/100 ya da 1/40) ileri tetkik olan amniyosentez önerilir. Risk 1/40 olarak belirlenmiş olsa bile bebeğin sağlıklı olma mümkünlüğünün Down sendromu olma olasılığından yaklaşık 40 kat daha fazladır.
Riskin kabul edilen sondan daha yüksek olması durumunda test müspet sonuç vermiş olarak kıymetlendirilir.
.
Her Gebelikte Kesinlikle Üçlü Tarama Testi Yapılmalı mıdır?
Bütün gebeliklerde önermek ile birlikte bazen anne ve baba adayı çeşitli sebeplerle bu testin yapılmasını kabul etmeyebilir.
3 dakika okuma süresi