TERMİNOLOJİ
Amniyosentez: İnceleme emeliyle bebeği saran kesedeki sıvıdan (amniyon sıvısı), ince bir iğne ile bir
ölçü sıvı alınması süreci.
Amniyon Sıvısı: Bebeği (fetus) saran kesenin içindeki sıvı.
Anöploidi: Olağandışı sayıda kromozom olması. Eşey kromozomları dahil tüm kromozomları ilgilendirir.
Trizomi: Ekstra bir kromozom olması durumudur.
Monozomi: Bir kromozomun eksik olması durumudur.
DNA: Ebeveyden çocuğa geçen genetik gereçtir. Kromozomlarda taşınır.
Embriyo: Döllenme ile başlayan ve gebeliğin birinci 8 haftasını içeren gelişim sürecine denir.
Fetus: 8. gebelik haftasından doğuma kadar devam eden gelişim sürecindeki bebeğe denir.
Floresan İn Situ Hibridizasyon (FISH): Sık rastlanan kromozom anomalileri amniyosentez veya
koriyon villüs biyopsisi ile alınan hücrelerde taramak için kullanılan laboratuvar tekniğidir. Hücrelerin
evvelden kültüre edilmesi gerekmediğinden sonuçlar süratli çıkar.
Gen: Kişinin fizikî özellikleri ve tüm vücud işlevlerinini denetim eden bilgileri içeren DNA
kısımlarıdır. Kalıtımın temel üniteleri DNA’dır. Ebeveynden çocuğuna aktarılır.
Genetik Danışman: Genetik hastalıklar ve prenatal testler hakkında bilgilendirme yapan, genetik
bilimi uzmanına denir.
Genetik Bozukluklar: Gen ve kromozomlarda değişiklik sonucu oluşan bozukluklardır.
Karyotip: Bir kişinin büyükten küçüğe hakikat dizilenmiş kromozomlarının görünümüne denir.
Koriyonik Villus Örneklemesi (CVS): Plasentadan inceleme için küçük bir örnek alınma sürecidir.
Kromozom: Kişinin yapısını belirleyen genleri taşıyan ve herbir hücre içinde yerleşmiş yapılara denir.
Hücre: Bedenin en küçük yapı ünitesidir.
‘Mikroarray’: Genlerde muhakkak bozukluk yahut anormallikleri saptamakta kullanılan bir teknikdir. Klasik
genetik testlerde saptanamayan, çok küçük genetik çeşitlilikleri yakalayabilen bir metottur.
Mutasyon: Ebeveynden çocuğa geçirilebilen kalıcı genetik değişikliklere denir.
Plasenta: Anne ve bebeği ortasında bağlantısı sağlayan dokudur.
Tanısal Test: Hastalık yahut nedenini arayan test.
Tarama Testi: Hastalık işaret yahut bulgusu olmayanlarda, mümkün hastalığı arayan test.
Taşıyıcı: Hastalık bulgusu vermeyen, lakin çocuğuna hastalığı geçirme mümkünlüğü olan kişi.
Ultrason: İç organları incelemek için ses dalgaları kullanılarak yapılan görüntüleme formülü.
Hamilelerde sık kullanılır.
Prenatal genetik inceleme nedir ?
Ebeveynlere, doğacak bebeklerinde kimi genetik bozuklukların varlığı hakkında bilgi veren testlerdir.
Genetik bozukluklar nedir ?
Kişinin genleri yahut kromozomlarındaki değişiklik sonucu oluşurlar. Bir eksik yahut fazla kromozom
olma durumuna ‘anöploidi’ denir. Kalıtsal hastalıklar, genlerdeki mutasyon denen kalıcı değişiklikler
sonucu oluşurlar. Birçok olguda, çocukta hastalık olması için her iki ebeveyn de tıpkı geni taşımalıdır.
Temel prenatal testler hangileridir ?
Genetik bozukluklar için iki tip prenatal test vardır:
1. Prenatal tarama testleri: Bebeğinizde anöploidi ve kimi ek bozukluk olma riskini belirler.
2. Prenatal teşhis testleri: Kesin olarak bebeğinizde anöploidi yahut aşikâr bir kalıtsal hastalık
varlığını belirler. Teşhiste, amniyosentez ile alınan sıvıdaki fetal hücreler yahut koriyon villüs
biyopsisi ile alınan plasental hücreler kullanılır.
Hamilelere, hem tarama hem de teşhis test seçeneği sunulmalıdır.
Amniyosentez nedir ?
Amniyosentez, prenatal teşhis testidir. En sık 15-20. haftada yapılsa da doğuma kadar muhtemeldir. İnce bir
iğne ile bir ölçü amniyon sıvısı (20 ml) alınır. Süreç, ultrasonla gözlemlenerek yapılır. Laboratuvar
tekniğe bağlı olarak birkaç gün ile bir ayda sonuç verilir. Az da olsa düşük riski taşır.
Koriyon villüs biopsisi nedir ?
Koriyon villüs biopsisi, prenatal teşhis testidir. Plasentadan doku örneği alınır.
Amniyosenteze nazaran avantajı:
Daha erken uygulanması (10-13. hf)
Daha çabuk sonuç vermesi
Tecrübeli ellerde, düşük riski amniyosentez kadar.
Prenatal teşhis testlerinde hücreler nasıl incelenir ?
Sizin durumunuz için uygun prosedürü genetik danışmanları belirler.
1. Karyotip — Bir kişinin büyükten küçüğe hakikat dizilenmiş kromozomları gözlemlenerek kayıp,
fazla yada hasarlı kromozom saptanır.
2. Floresan İn Situ Hibridizasyon (FISH) — Sık rastlanan anöploidileri (kromozom 13, 18, 21, X,
Y) saptamak için kullanılır. Hücrelerin evvelce kültüre edilmesi gerekmediğinden sonuçlar
süratli (sıklıkla 1-2 gün) çıkar. Olumlu sonuçlar karyotip ile denetim edilmelidir.
3. Kromozom mikroarray tahlili — Karyotiplemenin göremediği kadar küçük, farklı tip
kromozom problemlerini, tüm kromozom setinde araştıran bir tekniktir. Sonuçlar 7 günde çıkar.
4. DNA testi — Bilinen genler için inceleme yapılabilir. Örneğin, akdeniz anemi taşıyıcısı
ebeveynlerde fetusta tıpkı hastalık var mı? diye bakılabilir.
Prenatal teşhis test sonuçları ne manaya gelir ?
Birçok vakit, sonuç ‘negatif’, yani olağandır. Negatif sonuç, bebekte genetik bozuk olasılığını
dışlayamaz. Yalnızca incelenen genetik durumun olmadığını gösterir. Sonuç ‘pozitif’ ise incelenen
durumun varlığı manasına gelir. Hekiminiz ve genetik danışman, sonuçları size açıklayarak
seçenekleri sunar; böylelikle karar vermenize yardımcı olur.İlgili durum için uzman kişi sizi aydınlatır;
doğum sonrası ömür beklentisini, hayat kalitesini, varsa tedavi seçeneklerini ve çocuğun bakımı için
gerekenleri açıklayarak durumu anlamanıza yardımcı olur. Takviye kümeleri, ruhsal danışmanlar,
toplumsal hizmetlilerden yardım almak yararlıdır. Bazen durumla ilgili ileri tetkik gerekebilir.
Prenatal genetik test yaptırmalı mıyım?
Testleri yaptırıp yaptırmama kararı büsbütün size aittir. İnançlarınız ve kıymetleriniz bu kararın
alınmasında değerli rol oynar. Muhakkak testlerin muhakkak gebelik haftalarında yapıldığını unutmayın. Daha
erken yapılabilen testler, anne-babaya karar vermek için vakit kazandırır. Erken yol almak hem anne
hem de fetus için daha az risk demektir.
Prenatal genetik test yaptırmalı mıyım?
Test sonucu ‘pozitif’ ise nasıl davranacağınızı evvelce pahalandırmak makuldür. Kimi çiftler
bebeklerinde genetik hastalık var mı ? diye öğrenmek ister. Herşeyi evvelce planlamak ve organize
etmek daha kolaylaşır. Birtakım durumlarda gebeliğin sonlandırılmasını tercih edebilirler. Kimi çift,
doğumdan evvel hiçbir şeyi bilmek istemez. Bu yüzden test yaptırmaz. Doğru’ yahut ‘yanlış’ yoktur.
Karar sizindir.
Tarama testi mi ? Teşhis testi mi ?
Teşhis testleri:
Kromozom sayı ve yapı bozukluklarının birçoklarını saptar.
Kalıtımsal bozuklukların birçok için teşhis testi vardır.
Temel dezavantajı, az da olsa düşük riskidir.
Genetik danışman, aile hikayesini alarak özel testler önerebilir ve sonuçları yorumlar.
Sonuç
Prenatal genetik inceleme, ebeveynlere, doğacak bebeklerinde kimi genetik bozuklukların varlığı
hakkında bilgi veren testlerdir.
Genetik bozukluklar için iki tip prenatal test vardır:
Prenatal tarama testleri: Bebeğinizde anöploidi ve kimi ek bozukluk olma riskini belirler.
Prenatal teşhis testleri: Kesin olarak bebeğinizde anöploidi yahut belirli bir kalıtsal hastalık varlığını
belirler. Teşhiste, amniyosentez ile alınan sıvıdaki fetal hücreler yahut koriyon villüs biyopsisi ile alınan
plasental hücreler kullanılır.
Gebelere hem tarama hem de teşhis test seçeneği sunulmalıdır. Prenatal teşhis testlerinde sizin
durumunuz için uygun prosedürü genetik danışmanları belirler. Birden fazla vakit, sonuç ‘negatif’, yani
olağandır. Sonuç ‘pozitif’ ise incelenen durumun varlığı manasına gelir. Test yaptırıp yaptırmama,
sonuçta izlenecek yol için ‘doğru’ yahut ‘yanlış’ yoktur. Karar büsbütün sizindir.
