Tüp Bebek uygulamaları ile genetik teknolojinin bağdaştırılmasının çok uzun bir geçmişi yoktur. Birinci kez 1990’lı yılların başında cinsiyet üzerinden geçiş gösteren hastalıkların engellenmesi hedefi ile embriyonun seksinin belirlenmesi ile başlayan ve genel manada preimplantasyon genetik olarak isimlendirilen uygulamalar son derece süratli bir gelişme göstermiş ve bugün artık tek gen hastalıklarının ve doku antijenlerinin embryo seviyesinde teşhisine imkan vermektedir. Preimplantasyon genetik uygulamaları ikiye ayrılır.
Bunlardan birincisi ve en çok kullanılanı preimplantasyon genetik tarama (preimplantation genetic screening-PGS) ismi verilen ve kromozomların yapısal ve sayısal bozukluklarını ortaya koymak emeli ile kullanılan uygulamalardır. Preimplantasyon genetik tarama FISH (flourescent in-situ hybridization) ismi verilen bir teknoloji kullanılarak yapılır. Floresan mikroskobu altında değişik renk yansımaları veren problar ile eşleştirilen kromozomlardan olağan yahut olağandışı yapı ve sayıda olanları görülebilir. Örneğin Down sendromu ismi verilen ve doğuştan geri zekâlılığın en fazla görülen nedeni olan hastalık 21. kromozomdan iki yerine üç tane olması ile ortaya çıkar. FISH yapıldığı vakit 21. kromozoma bağlanan 3 tane prob görülecektir. Down sendromu tanısı almış olan embriyo böylelikle rahim içine yerleştirilmeyecektir.
PGS’nin muhakkak başlı 3 kullanım alanı vardır. Bunlar ileri bayan yaşı (38 yaş sonrası), tekrarlanmış düşük hikayesi varlığı (3 yahut daha fazla düşük) ve yinelenmiş tüp bebek başarısızlığı (3 yahut daha fazla tüp bebek uygulamasında toplam 10 embriyo transferine karşın hiç gebelik olmaması) olgularıdır. Yalnız, PGS, aktüel hali ile bu 3 durumda da meskene canlı bebekle gitme oranını arttırmamaktadır. Bu şimdiki hali ile başarısızlığın nedeni, 1) mevcut teknoloji ile lakin kısıtlı sayıda kromozomların kıymetlendirilmesi, 2) FISH metodunun yalancı-negatif ve yalancı-pozitif sonuç vermesi; 3) embriyo biopsisinin embriyoya ziyan verebilme potansiyeli. Hatta yakın vakitte yapılan bir Hollanda çalışmasında, ileri bayan yaşı nedeni ile PGS uygulmasında, PGS kolunda, PGS yapılmayanlara nazaran gebelik oranı daha düşük bulunmuştur. Biz Merkezimizde, lakin, bay yahut bayan kromozom tetkikinde yapısal yahut sayısal kromozom sorunu olan olgularda PGD yapmaktayız. PGS ise tercih etmemekteyiz.
Preimplantasyon genetik teşhis (PGT) ise varlığı bilinen ve tek gen üzerinden geçiş gösteren hastalıkların tanınması temeline dayanır. PCR ismi verilen değişik bir teknoloji ile hastalığa neden olan gendeki değişiklik embriyo seviyesinde saptanarak sıhhatsiz embriyolar transfer edilmez. PGT ile teşhis konabilen tek gen hastalıklarının sayısında her geçen gün artış olmaktadır. Bilhassa ülkemizi ilgilendiren sık görülen tek gen hastalıklarından talassemi yani Akdeniz anemisi PGT uygulamaları içinde en fazla yer bulanıdır. Talassemi dışında orak hücreli anemi, Tay Sachs hastalığı, Frajil X sendromu ve bunlar üzere pek çok tek gen hastalığının tanısı PGT ile mümkün olmaktadır. PGT ile ayrıyeten hastalıklı çocuğu olan çiftlerde bu çocuk için kemik iliği yahut kordon kanından alınan kök hücreler ile transplantasyon yapılması hedefi ile doku uyumlu kardeş yapılabilmektedir. Bu biçimde çift hem sağlıklı bir çocuğa sahip olabilmekte hem de hastalıklı çocukları için kök hücre nakli yaptırabilmektedir.
Genetik mühendislik alanındaki süratli ilerlemeler ile kusurlu genlerin tamiri de çok uzak olmayan bir gelecekte mümkün olacaktır. Embriyo seviyesinde tüm genetik yapının belirlenmesi ve hastalıklı genlerin değiştirilmesi bugün bir kurgu bilim üzere görünse de gelecekte bunların gerçekleşme mümkünlüğü yüksek görünmektedir. Bu uygulamaların alışılmış ki göz arkası edilemeyecek bir etik boyutu da vardır. Etik boyutlarının dikkatli bir formda irdelenmesi bu nedenle çok değerlidir.