Trizomilerin, gebeliğin 10. haftasından sonra tüm tekil ve ikiz gebeliklerde saptanması için uygulanan
gelişmiş bir kan testidir.
Harmony Test anne kanında hür DNA tahlili ile fetüsün trizomi 21 (Down Sendromu), Trizomi 18
(Edwards sendromu) ya da Trizomi 13 (Patau sendromu) sahip yüksek yahut düşük risk altında olup
olmadığını güçlü bir formda göstermektedir.
Trizomi 21, 18 ya da 13 nedir?
İnsanlarda, 23 tip kromozom vardır ve birden fazla beşerde bu kromozomların her biri bir çifttir. (dolayısıyla 46
kromozom toplam) Trizomi iki olması gereken kromozom sayısının üç olmasıdır.(47 kromozomun
toplamı). En yaygın trizomiler kromozom 21, 18 ve 13’dür.
Trizomi 21 yaklaşık 1700 doğumda bir görülür ve anne yaşı ile risk artar. Bu türlü bir durumda zihinsel
engelli ve kimi fizikî kusurlar, en sık olarak kalp anomalileri görülür . Hayat beklentisi yaklaşık 60
yıldır.
Trizomi 18 ve 13 yaklaşık 17.000 doğumda bir görülür ve anne yaşı ile risk artar. Bu türlü bir durumda
zihinsel engellilik ve çeşitli fizikî kusurlar görülür.
Sonuç almak için ne kadar müddet bekliyorsunuz?
Test sonuçları, ekseriyetle 2-3 hafta içinde hazır oluyor.
Olayların yaklaşık% 5’inde, deney bir sonuç vermez.
Sonuçların Yorumlanması
Maternal kanda cell-free DNA tahlili ile gerçekleştirilen testler sonrasında fetusun trizomi 21 (Down
Sendromu), trizomi 18 ve trizomi 13 açısından düşük yahut yüksek risk kümesinde olup olmadığı
belirlenebilmektedir. Test sonuçları hiçbir vakit var yok biçiminde verilmemektedir. Bunun nedeni; testin,
araştırılan trizomileri saptama oranının %99 olması ve %0.1 yalancı müspetlik ile %1 yalancı negatiflik
oranlarına sahip olmasıdır. Test, bu güvenilirlik hudutları içerisinde uygulandığı için şu anda tüm dünyada
teşhis değil tarama testi olarak kabul edilmektedir. Buna bağlı olarak; tahlil sonuçlarının, var yok şeklinde
değil bir risk hesaplaması biçiminde verilmesinin daha yanlışsız olduğu kabul edilmektedir.
Harmony Prenatal Test’in Avantajları Nelerdir?
1. Kolay
Kan alma süreci dışında rastgele öteki bir süreç yapılmaz. Özel bir transfer formu gerektirmez. 2-3 hafta
içinde sonuçlanır.
2. Kesin
Ultrasonla birlikte uygulanan kan testleri üzere öbür tarama testlerinin %5 yalancı müspetlik (aslında trizomi
yokken var üzere çıkması) ve %30 yalancı negatif sonuç (trizomi bulunmasına karşın atlanması) olasılığı
mevcuttur. Harmony Prenatal Test’te ise bu oranlar çok düşüktür; Down Sendromuna neden olan trizomi
21’in saptanmasında %0,1’den az yanılma hissesi ve %99 doğruluk ile kesin sonuç verir.
3. Güvenli
Anneden yalnızca kan örneği alındığı için non-invazive (girişimsel olmayan) bir süreçtir ve anne ile fetüs
için risk oluşturmaz. Amniyosentez ve Koryon Villüs Biyopsisi teşhis için yaygın olarak kullanılsa da hem
anne hem bebek için bir ölçü risk taşımaktadır.
