Gebelikte Yapılan Testler

Kan kümesi, Rh ve atipik antikorlar
Hemoglobin, hematokrit, beyaz küre, trombosit
Tam idrar tetkiki ve idrar kültürü
Sifiliz (VDRL) ve Rubella (kızamıkçık) antikoru
HBs Ag (Hepatit B taşıyıcılığı araştırması) ve HIV
11-13. gebelik haftası: Kromozomal anomali taraması (ikili kombine test)
15-20. gebelik haftası: Hastada ikili kombine test yapılmamışsa üçlü ya da dörtlü test
18-22. gebelik haftası: Ayrıntılı fetal ultrasonografi (İkinci trimester ultrasonografisi)
24-28. gebelik haftası: Gestasyonel diyabetes mellitus dediğimiz gebeliğe bağlı şeker hastalığı taraması

DOWN SENDROMU TARAMA TESTLERİNİN AMACI

Prenatal tarama testlerinin maksadı anne adayının sahip olduğu kromozomal anomalili bebek doğurma talihinin artıp artmadığını tespit etmektir.
Birinci trimester (ilk 3 ay) Down sendromu tarama testi yani ikili kombine test anne kanında bakılan PAPPA ve hür beta hCG seviyelerinin bebekte ultrason ile nukal translusensi dediğimiz ense kalınlığı ölçüm kıymeti ve anne yaşı ile birlikte değerlendirildiği tarama testidir. 11-13. gebelik haftasında yapılır. %5 yalancı müspetlik oranı ile Down sendromu saptama oranı %85-90’dır (35 yaş altındaki bayanlarda saptama suratı daha düşüktür). . Birinci trimester tarama testi yani ikili kombine test yüksek saptama oranı ile aktif bir tarama testidir.
İkinci trimester (ikinci 3 ay testi) taramasında kullanılan testler üçlü test yahut dörtlü testtir. Üçlü tarama testi anne kanında AFP, hCG, unkonjugeE3 seviyelerinin anne yaşı ve gebelik haftası ile birlikte değerlendirildiği bir hesaplamadır. Dörtlü test yeniden anne kanında AFP, hCG, unkonjugeE3 ve Inhibin A seviyelerinin anne yaşı ve gebelik haftası ile birlikte değerlendirildiği bir tarama testidir. Her iki tarama testi de 15-20. gebelik haftasında yapılır. Dörtlü tarama testi üçlü tarama testine nazaran daha yüksek saptama oranı ile daha aktif bir tarama usulü olarak kabul edilmektedir. Bu nedenle birinci kez ikinci trimesterde başvuran hamilelerde dörtlü test tercih edilmelidir. İkinci trimester taramasında Down sendromu riskinin yanı sıra trizomi 18 ve nöral tüp defekti riski de saptanmaktadır.
Pozitif tarama testi artmış Down sendromu riskini gösterir ancak Down sendromu yahut başka kromozomal sorunlar için tanısal değildir. Negatif tarama testi riskin artmadığını gösterir ama olağan fetus olduğunu garanti etmez.

40YAŞ ÜSTÜ GEBELER
Günümüzde Down sendromu taramasında yaşa bakmaksızın tüm hamilelere prenatal tarama testleri öncelikle önerilmelidir. Down sendromu tarama testlerinde yüksek risk saptanırsa ya da ultrasonografik incelemede kuşkulu bir bulgu varsa amniyosentez ya da koryonik villus örneklemesi üzere girişimsel süreçler yapılmalıdır.

AMNİYOSENTEZ

Amniyosentez fetus etrafındaki amniyotik sıvıdaki hücrelerin incelenmesidir. İnce bir iğne ile ultrasonografik görüntüleme eşliğinde anne karnının uygun bir yerinden girilir ve uterusa ulaşılır. Amniyon sıvısı alınır. Alınan hücreler karyotipleme ve öbür genetik teşhis testleri için kullanılır.
Midtrimester amniyosentez yani genetik teşhis hedefli amniyosentez 15-20. gebelik haftasında yapılır. Down sendromu ve major kromozomal defektler için ön sonuçlar çoklukla 3 gün içerisinde elde edilebilmektedir. Ender kromozomal bozukluklar için mühlet 2 haftayı bulmaktadır.
Amniyosentez ile DNA tahliline (hemoglobinopatiler gibi) birtakım hastalıkların teşhisinde, enzim tahlil tayininde (metabolik hastalıları tanısında) ve PCR ile konjenital enfeksiyonların tespit edilmesinde de kullanılabilir.
Amniyosentez sürecine bağlı gebelik kaybı yaklaşık 1/300-500’dir..

GESTASYONAL (GEBELİĞE BAĞLI) DİYABET

Gebelikte başlayan yahut birinci kere gebelikte tanısı konulan çeşitli derecelerdeki glukoz intoleransıdır. Gebelik sonrasında olağana dönebilir yahut dönmeyebilir.
Gebeliklerin % 3-5’inde rastlanır.
Bebekteki risleri makrozomi (iri bebek), doğumda omuz takılması (doğum travması), yenidoğanda teneffüs zahmeti, yenidoğan kan şekeri düşüklüğü, yenidoğan kalsiyum düzeyinde düşme, sarılık, çocukluk çağı diyabeti, obesite, amniyon sıvısında artma ve erken doğum., anne karnında vefat (kan şekerinin diyetle düzenlenemediği hamilelerde).
Annedeki riskler düşük, preeklampsi (gebelik zehirlenmesi), enfeksiyonlar, sıkıntı doğum, operatif doğum (vakum ya da sezaryen doğum), doğum sonrası kanama ve sonraki gebeliklerde tekrar etme (%66). Uzun devir riskleri aşikar diyabet ve metabolik sendromdur.
Diyet (diyabetik diyet), ekzersiz ve gerekirse insülin tedavisi önerilmelidir.

AŞİKAR DİYABET (GEBELİK ÖNCESİ DİYABET)

İyi gebelik akıbeti mümkünlüğü annenin kan şekeri denetimiyle alakalı olmakla birlikte temel değerli olan altta yatan rastgele bir kardiyovasküler ve böbrek hastalığının derecesidir.
Aşikar diyabetin bebekteki tesirleri düşük riskinde artma, erken doğum, doğumsal malformasyonlar (özürler), anne karnında bebek mevti, polihidramniyos (amniyon sıvısının artması), yenidoğanın teneffüs ıstırabı, yenidoğanda kan şekeri ve kalsiyum düzeyinde düşme, bebeğin kanında bilirubin düzeyinde artma ve sarılık, kalpte genişleme, bebekte diyabet riski ve bebek büyümesinde geriliktir.
Aşikar diyabetin annedeki tesirleri diyabetik böbrek hastalığı, diyabetik göz hastalığı, diyabetik hudut harabiyeti, preeklampsi (gebelik zehirlenmesi) ve enfeksiyonlardır.
Aşikar diyabeti olan bayanlar gebelik öncesi bayan doğum tabibine ve bir endokrinoloji uzmanına başvurmalıdırlar. İnsülin ile gebelik öncesi kan şekeri ülkü düzeyde tutulmalıdır. Hemoglobin A1 C denilen son 4-8 haftadaki kan şekeri düzeyleri hakkında fikir veren parametrenin ülkü düzeyde olması gerekir.
18-22.gebelik haftasında nöral tüp defekti, kalp anomalileri ve öbür anomalileri tespit etmek için ayrıntılı fetal ultrasonografi ve fetal ekokardiyografi yapılmalıdır.
Aşikar diyabeti olan bayanlarda iri bebekle alakalı omuz takılması üzere doğum travmalarını önlemek için sezaryen doğum tercih edilmelidir.

KAN KÜMESİ UYUŞMAZLIĞI (RH UYGUNSUZLUĞU)

Anne adayının Rh negatif, baba adayının Rh olumlu olduğu durumlarda Rh uygunsuzluğundan bahsedilir.
Bebekte sorun olması için bebek kan kümesinin Rh müspet olması, gebelik yahut doğum sırasında bebek kanının anne kanına karışması ve yabancı bir kan kümesi ile karşılaşan annenin bağışıklık sisteminin devreye girip antikor üretmesi gerekir. Antikorlar antijeni ortadan kaldırmak için annenin bağışıklık sistemi tarafından oluşturulurlar.
Genellikle birinci gebeliklerde sorun olmaz (eğer anne adayına daha evvelden yanlış kan nakli yahut düşük ya da kürtaj üzere durumlar sonrası beden tarafından antikor oluşmadığı taktirde)
Kan kümeleri A ve B ismi verilen iki kümenin varlığı ya da yokluğuna nazaran belirlenir. Her insan A, B, AB ve O kümelerinden birine sahiptir.
Rh faktörünün varlığı ve yokluğuna nazaran de alt sınıflar vardır. Şayet kanda Rh antijeni yoksa Rh negatif, Rh antijeni varsa Rh müspet olarak kabul edilir.
İnsanların yaklaşık %85’i Rh müspettir.
Rh uygunsuzluğu olan çiftlerde bebek de müspetse doğum esnasında anne kanı ile bebeğin kanı temas eder ve anne kanına Rh faktörü geçer. Anne buna Rh antikor üreterek yanıt verir. Bir sonraki gebelikte bebek şayet Rh olumluysa annenin oluşturduğu antikorlar ikinci gebelikte bebek dolanımına bebeğin eşinden (plasentadan) geçerek kan hücrelerini öldürür. Buna bağlı olarak kan hücreleri yıkıma uğrayan bebekte anne karnında anemi yani kansızlık gelişir.
Anne karnındaki bebekte anemi önemli hale gelirse bebekte hidrops denilen beden boşluklarında sıvı birikmesi ve kalp yetmezliği oluşur. Hastalığın şiddetine bağlı olarak anne karnında mevt üzere problemler da görülebilir.
Anne bir sefer antikor üretmeye başladıktan sonra geri dönüşü yoktur; değerli olan beden antikor üretmeden devreye girmektir.
Anne ve bebek kanı doğumdan evvel de temas edebilir. Bu riski arttıran durumlar amniyosentez, kordosentez üzere tanısal süreçler, düşük, kürtaj, dış gebelik, yanlış kan nakli ve gebelik sırasında görülen kanamalardır.
Rh negatif olan her bayan gebeliğin başında anti-Rh antikorlar açısından araştırılmalıdır.
İndirekt coombs testi denilen bu test ile hamile kanında dolaşan hücrelere fikse olmamış antikorlar saptanır. Direkt coombs testi ise bebeğin kanına bakılarak yapılır.
Gebeliğin başında ve 28.gebelik haftasında annede indirekt coombs testi yapılmalı, annenin Rh uygunsuzluğundan etkilenip etkilenmediği araştırılmalıdır.
Rh uygunsuzluğunda hedef annenin Rh olumlu antikor oluşturmasını engellemektir.
Gebeliğin başında eşinin kan kümesi belirlenmelidir.
Eğer Rh uygunsuzluğu varsa indirekt coombs testi birinci vizitte ve 28. haftada yapılmalıdır.
Doğumda göbek kordonundan kan alarak bebeğin kan kümesi belirlenmelidir.
Düşük, kürtaj, dış gebelik, amniyosentez, kordosentez ve koryon villus biyopsisi üzere tanısal süreçler sonrasında da tedbir alınmalıdır.