GEBELİKTE DOWN SENDROMU VE BAŞKA ANOMALİLER İÇİN TARAMA
Gebelikte bebeğe ziyanlı etkenlerden kimileri bebekten kaynaklanır.Down sendromubunların ortasında değerli bir yer meblağ. Kromozomlarında bozukluk olan bebeklerin büyük çoğunluğu birinci üç ayda düşerek kaybedilirler. Her 1000 bebekten 6’sı kromozomal bozukluk taşır ve birden fazla zeka yahut fizikî manada gerek aile gerekse toplum açısından büyük sorun oluşturur.
Anne yaşı:Down sendromusıklığı anne yaşı arttıkça artar. ToplumdaDown sendromlu bebekdoğurma sıklığı 10000 doğumda 13 tıp. Bu sayı 25 yaşındaki anneler için 1351 doğumda 1, 30 yaşındakiler için 909 doğumda 1, 35 yaşındakiler için 384 doğumda 1, 40 yaşında 112 doğumda 1 ve 45 yaşındaki anneler için 28 doğumda 1 dir. Bu bilgiler ışığında ileri yaş hamilelere amniosentez önerilir.
Biyokimyasal tarama:Gebeliğin 11-14.haftaları ortasında anne yaşı,AFP ve hCG ölçümlerine bakılarak yapılan ikili test, 16-18.haftasında anne yaşı, anne kanında AFP, hCG ve Estriol seviyelerine bakılarak yapılan Üçlü Test ve yeniden 16-18.haftalarda anne yaşı, İnhibin, AFP, Estriol ve hCG seviyelerine bakılarak yapılan Dörtlü Testleri kapsar.
Ultrasonografi ile tarama:Down sendromlu bebeklerin kıymetli bir kısmında konjenital anomalilerin olduğu evvelden beri bilinen bir gerçektir. Bu anomalilerin bir kısmı ultrasonografik inceleme ile anne karnında saptanabilir. Bunun yanı sıra Down Sendromlu bebeklerin enselerinde cilt altında çok sıvı toplandığı görülmüş ve buna Nuccal Traslusensy (NT) denilmiştir.İlk trimestrde NT taraması Down Sendromu için çok değerli bir kriterdir.
Nuccal Kalınlık taraması:Gebeliğin 11-14. haftaları ortasında gerçek biçimde ölçülen ense kalınlığıDown sendromu tespitinde % 80 duyarlılığa sahiptir. Artmış NT kıymeti; Trizomi 21 (Down send.) , trizomi 18 ve 13,bazı translokasyonlar ve delesyonlar ile kardiak, diafragmatik, renal ve abdominal duvar anomalileri ile birlikte görülebilir.Bu nedenle NT yüksek ölçülen bebeklerde bu yapısal anomalilerin olmadığı saptanmalıdır.
Fetal anomalilerin taranması:Günümüzde tüm gebelikler 20-24. haftalar ortasında rutin olarak anomali açısından taranmalıdır. Bebekteki anomalilerin bir kısmı ultrasonografi ile kolay kolay saptanabilirken,bir kısmı gözden kaçabilmektedir. Bu nedenle tarama ultrasonografisi çok dikkatli yapılmalıdır. Kimi ultrasonografik göstergeler kromozomal anomalilerin erken saptanmasını sağlayabilirler.Örneğin down sendromlularda saptanan nuccal ödem, makroglossi, atrioventriküler septal defekt, hidronefroz, klinodaktili, kısa femur, koroid plexus kisti… üzere.
Günümüzde uygulanan geliştirilmiş tüm bu taramalara karşın bizim bebeklerdeki anomalileri yakalama oranlarımız hala %100 değildir. Tüm tarama formülleri de uygulansa yeniden de anomalili bebekler doğacaktır.