Sevgili Anne ve Baba Adayı,
Down sendromu, normalde beşerde 46 olan kromozom sayısının, fazladan 1 tane 21 numaralı kromozom eklenmesi sonucu 47’ye yükselmesi ile karakterize, doğan bebekte değişik seviyelerde zeka geriliği ile seyreden, bunun yanında kalp, mide barsak sistemi , üriner sistem, santral hudut sisteminde de değişik oranlarda anormalliğe sebep olan bir hastalıktır.
Ailesinde Down Sendromu olan, 35 yaş üstü annelerde bu hastalığın ortaya çıkma riski artmakla birlikte, çalışmalara nazaran Down Sendromlu bebeklerin çoğunlukla genç yaşta ve ailesinde rastgele bir genetik hastalığı olmayan annelerden doğduğu görülmektedir. Bu nedenle, annenin hiçbir risk faktörü olmasa bile, hastalığın taranması maksadıyla kimi testler anne adaylarına uygulanmaktadır.
Bu gayeyle 11-14 haftalarda Perinatal Muayene yapılmaktadır;
-PAPP-A ve Free-Beta HCG horrnoniarı ya da fetal-DNA .
-Bebeğin ultrason ile ense deri saydamlığı ölçümü .
-Burun kemiği varlığı, yüz açısı
-Doppler ile kalp atım suratı, duktus venozus ve triküspid kapak incelemesi
-Bazı organlara has belirteçler için muayene yapılmaktadır.
PAPP-A ve Free-Beta HCG hormonlarına 9-13, gebelik haftalarında anne kanı alınarak bakılır. 3-4 ml kan ön kol damarından steril bir enjektörle alınır. Bir dakika kadar süren, anneye ve bebeğe ziyanı olmayan bir sistemdir, Yalnızca kan alınan yerde kızarıklık oluşabilir. Birkaç saat içinde bu kızarıklık alanı güzelleşir. Kan testi kısmı şayet 10,haftada yapılırsa daha tercih edilir olacaktır.
Down Sendromu olan bebeklerde gebeliğin 11-14. haftaları ortasında ensedeki bir sıvı toplanması olmakta, 14. haftadan sonra bu sıvı kaybolmaktadır. Ense deri saydamlığı ölçümü normal gebelik ultrasonu sırasında, bu mevzuda deneyimli tabip tarafından yapılabilen büsbütün zararsız bir tetkiktir.
Yine ultrasonografi yardımıyla 11-14. haftalar ortasında bebeğin burun kemiğinin görülüp görülemediğine bakılmaktadır. Down Sendromlu bebeklerde burun kemiğinin kemikleşmesi gecikmekte ve böylelikle ultrasonda burun kemiği görülememektedir. Ayrıca yüz açısı ölçümü de bu gayeyle yapılmaktadır. Doppler ile yukarıda belirtilen kalp damar ve kapak kan akım ölçüleri alınmaktadır. Muayene tüm organların bu haftaya mahsus görünümleri ve bulgularına yönelik olarak yapılmaktadır. Böylelikle ultrason ve kan testi ile birlikte yapıldığında, %93-97 civarında bir olasılıkla Down Sendromu’nu tespit etmektedir.
Bu testlerin yanı sıra, 11-14 hafta muayenesi vakti kaçırıldığında ya da yaptırılmadığında, 16-20. gebeiik haftalarında anne kanında AFP, HCG, Estriol bakılması aslına dayanan 3 lü tarama (bu üçlüye inhibin eklendiğinde dörtlü test olarak isimlendirilir) testi uygulanmaktadır. Bu testin tek başına Down Sendromunu tespit mümkünlüğü %64’tür. Birebir anne adayında hem 11-14 hafta tarama testi hem de üçlü testin birlikte yapılmasının faydası şimdilik ortaya konulamamıştır ve karışıklığa yol açabilmektedir.
Yukarıda bahsedilen kan testleri yanında, son birkaç yıldan bu yana uygulamaya giren ve tekrar anneden alınan kanda bakılan fetal-DNA testi ile de tarama testi yapılmaktadır. Bu testin duyarlığı daha yüksek olmakla bir arada, değerli bir testtir. Her ne kadar fetal-DNA testi tercih edilen bir metot olmakla bir arada, toplumsal sigorta kapsamında olmaması ve ayrıyeten ucuz olmaması nedeni ile birinci planda tercih edilmesi elzem olmayabilir. Burada iki seçenek kelam bahsidir: Ya fetal-DNA testi değerli olmasına karşın birinci kademe testi olarak (10.haftadan itibaren) yapılabilir. Ya da birinci etapta öbür kan testi olan PAPP-A ve beta-hCG testi ve ultrasonografi muayenesi 11-14 hafta aralığında yahut gebelik haftası 15-20 haftalarda ise o vakit üçlü-dörtlü test yapılır ve şayet elde edilen risk oranı tatmin edici olmazsa, o vakit fetal DNA testi ikinci basamak olarak yapılabilir ya da direkt teşhis testi olan CVS / amniosentez testi yapılabilir. Bu hususta detay gereksiniminde iseniz lütfen hekiminiz ile görüşünüz.
Bu testlerin hepsi tarama testleridir ve mevcut gebelikte muhtemel riski matematiksel olarak hesaplar. Yani riskin ne olduğunu belirler. Bebeğin kromozomunun olağan olup olmadığının belirlenmesi ise fakat fetal hücrelerden yapılan genetik inceleme ile saptanabilir. Bu maksatla; 11-14.haftada CVS ( koryon villus örneklemesi) yahut 15-20. haftada ise amniyosentez süreci yapılmaktadır.
Koryon villus örneklemesi, ultrason eşliğinde bir iğne ile anne karnına girilerek, bebeğin plasentasından (eşinden) hücre örneği alınması temeline dayanır. Bu sürecin avantajı erken (1-2 hafta) sonuç vermesi ve erken uygulanabilmesi, münasebetiyle olağandışı bir bebeğin erken tanınmasına imkan sağlamasıdır. Dezavantajı ise, bazen %0.5-1 olguda testin tekrarlanmasının gerekliliğidir. Koryon villus örneklemesi süreci sonrasında, binde iki (%0.2) olasılıkla düşük ya da erken doğum olabilir.
Amniyosentez ultrason eşliğinde bir iğne ile anne karnına girilerek bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek almaktır. Bu sürecin avantajı testin tekrarlanma gerekliliğinin çok düşük olması (%0.1), dezavantaj ise daha geç (3 hafta) sonuç vermesi ve daha ileri gebelik haftalarında uygulanabilmesi, münasebetiyle müdahale vaktine kadar gebeliğin büyümesidir. CVS ve amniyosentez süreci sonrası alınan dokular genetik laboratuvarında çeşitli süreçlere tabi tutulur ve sonuç alınabilmesi için bu hücreler uygun ortamlarda çoğaltılır. Nadiren bu hücrelerin çoğaltılması kademesinde, alınan dokunun yetersiz olması, amniyon sıvısının kanlı olması yahut kültür ortamının enfeksiyonu üzere nedenlerle başarısızlık olabilir. Bu da genetik araştırmadan sonuç alınmamasına yol açabilir. Fakat bu mümkünlük çok düşüktür. Amniyosentezden sonra, binde iki (% 0.2) olasılıkla düşük ya da erken doğum olabilir.
Yapılan muayene sonucunda kesin sonuç için diğer testlerin yapılması gerekebileceği ve bu testler sırasında düşük olasılıkla da olsa bebeğin düşebileceğini yahut erken doğabileceğini bilmekte fayda vardır. Çok düşük olasılıkla da olsa, bu testlerin süreçten yahut laboratuvar ortamdan kaynaklanabilecek, öngörülemeyen problemler nedeniyle sonuç vermeyebileceği bilinmelidir.
