Gebelikte Down Sendromu ve öbür kromozom anomalileri için tarama
Gebelikte fetusa ziyanlı etkenlerden bir kısmı da fetusun kendisinden kaynaklanır. Fetal kromozom anomalileri ve bilhassa de Down sendromu bunların içinde değerli bir yer meblağ. Kromozom bozukluğu taşıyan embriyo ve fetusların kıymetli bir kısmı bizatihi olan düşüklerle kaybedilir, lakin bir kısmı doğuma kadar devam eder ve hatta ömürle bağdaşır.
Her yeni doğandan 1000 adedinin 6’sı kromozom anomalisi taşır. Bunların çoğunluğunda mental ve fizikî gerilik, sistem anomalileri aile ve toplum için önemli problemler yaratır.
Down sendromu görülme sıklığı anne yaşı ile artar.
Anne Yaşı
Down sendromu sıklığı anne yaşı ilerledikçe artar. Toplumda Down sendromu bebek doğurma sıklığı 1000 doğumda 1,3 tıp. Bu oran 25 yaşında ki anneler için 1/1351 , 30 yaşında ki anneler için 1/909, 35 yaşında ki anneler için 1/384 ,40 yaşında ki anneler için 1/112 ve 45 yaşında ki anneler için ise 1/28 dir.
Bu nedenle anomalili bebeklerin tanısı için, ileri yaş annelere amniosentez önerilir.
Down Sendromunu tanıma için yapılan biyokimyasal testler
İlk kere 1984 yılında yapılan çalışmalarda anne kanında ki AFP, Estriol ve hCG hormon düzeylerinin kromozom bozuklukları ile ilgili olduğu ve olağandışı bebek taşıyan annelerin kanlarında bu hormon düzeylerinin değiştiği gösterilmiştir.
Böylece birinci defa İngiltere’de anne yaşı, anne kanında AFP, hCG ve u E3 ölçümüne dayanan testi geliştirdiler ve bu testle Down sendromlu fetusların %58-61’inin tanınabileceğini tabir ettiler.
Tarama testi yapılırken gebelik haftasının belirlenmesi için ultrasonografi kullanılır.
Tarama testlerinde yalnızca Down sendromu değil tıpkı vakitte Edwards sendromu denilen Trizomi 18 hastalığını da taranır.
Her gebelik haftasında, anne kanında bulunan AFP, h CG ve u E3 değerleri değişir. Bu hormon seviyelerini, anne yaşı haricinde etkileyen öbür etkenlerde vardır. Bunlar annenin yükü, annenin etnik orijini, annenin diyabet hastalığının olup olmamasıdır.
Birçok tarama testlerinde bu faktörler göz önüne alınarak risk hesaplaması yapılır. Tarama testi sonucunda risk hesaplaması yapıldıktan sonra, belirli bir hudut bedeli kullanılarak risk yüksek ya da düşük diye belirlenir. Çoklukla bu hudut pahası 1/200-1/300 ortasında değişir. Riski bu hudut pahanın üstünde olan bayanlara ileri tanısal testler önerilir. Bunlar amniosentez ve konyon villus biyopsisi denilen testlerdir. Amniosentez de fetusun içinde bulunduğu amnion sıvısına ulaşılarak sıvı alınır ve buradaki fetusa ilişkin hücreler üretilerek kromozom tahlili yapılır.
Konyonvillus biopsisinde ise özel iğnelerle fetusun plasentasına ulaşılarak hücre toplanır ve bunlar çoğaltılarak kromozom tahlili yapılır.
Antenatol tarama testleri Trizomi 21 ve Trizomi 18 denilen kromozom bozukluklarının dışında nörol tüp defekti denilen,omurga defektlerinin saptanması hedefi ile de kullanılmaktadır.
2’li, 3’lü ve 4’lü tarama testleri
Birinci 3 aylık gebelik devrinde yapılan test ikili test olarak bilinir.
İkinci 3 aylık gebelik devrinde ise 3 lü yahut 4 lü test olarak bilinen testler yapılır.
İkili test 11-14 haftalar ortasında yapılır. Ultrasonda fetusun ense kalınlığı da ölçülür. Ense kalınlığı ve anne kanında bakılan 2 hormonal bedel ile risk hesaplaması yapılır.
3 lü ve 4 lü tarama testleri ise 14-22. Gebelik haftaları ortasında yapılabilir. 16.hafta en sağlıklı sonuç alınabilecek gebelik haftasıdır. 4lü test de üstte bahsettiğimiz hormonların yanında İnhibin A denilen hormon ek olarak bakılır.Down sendromu tespit etme hassaslığı %81dir.Böylece testin güvenirliliği artar.2 li tarama testinin avantajı ise yapılması nedeni ile varsa hastalığın erken tanınmasına imkan vermesidir.
Ultrasonla tarama
Down sendromu bebeklerin kıymetli bir kısmında doğuştan anomalilerin olduğu evvelden beni bilinen bir gerçektir.Bu anomalilerin bir kısmı , ultrasonla intrauterin periyotta belirlenebilir. Ultrasonografik taramanın 18-20 haftalarda yapılması önerilmektedir.
Down sendromlu fetuslarda görülen en önemli ultrasonografik anomaliler şunlardır:
Sinir sistemi ile ilgili bozukluklar:
Kafa içinde kistler,beyin içinde olağanda olan birtakım boşlukların sıvı ile dolarak büyüdüğü izlenebilir.
Baş ve Boyun bölgesi ile ilgili bozukluklar:
Dilin büyük olması, ensede görülen kistik boşluklar, ense kalınlığında artma, yarık dudak ya da damak görülebilir.
Kalp ve Damar sisteminde olan bozukluklar:
Kalbe giren ve çıkan damarların yapısal olarak bozulduğu ya da kalbin odacıklarında yapısal bozuklukların olduğu izlenebilir.
Mide bağırsak sisteminde olan bozukluklar
Bağırsakların parlak manzarası, birtakım barsak kısımlarında darlık ya da gelişme bozuklukları izlenebilir.
Ürogenital sistem ile ilgili olan bozukluklar:
Fetusun böbreklerinde genişleme ve idrar birikimi izlenebilir
İskelet sisteminde olan bozukluklar:
Kol,bacak kemiklerinde kısalık ,ayak baş parmağı ve ikinci parmak ortasında açıklık izlenebilir.
Su fazlalığı
Yine Down sendromlu gebeliklerde fetusun suyunun çok olduğu izlenebilir.
Gelişme geriliği
Bu nedenle Down sendromu yada başka genetik anomolili fetusların tanınması için 2.düzey ayrıntılı ultrasonografinin yapılması kıymetlidir. Yapılan ultrasonografi sırasında ,eğer üstte bahsedilen anomalilerden biri izlenirse öteki anomalilerde dikkatlice aranmalıdır.
