Doğumsal anomalilerin birçoğu anne karnında saptanabilmektedir.
Bu anomalilerin bir kısmında vefat oranı yüksek yahut ağır sakatlıklar yahut yetersizlikler ile birlikte ve yahut zeka geriliği ile birlikteliklerden dolayı gebeliğin terminasyonu (sonlandırılması) bir seçenek olarak önümüze gelebilmektedir ve aile tartışılmaktadır.
Doğumsal anomalilerin bir kısmında da intrauterin tedavi mümkün olup; tedavi ve takip bebeklerin sağ kalım oranlarını arttırırken ve mümkün gelişebilecek meseleleri azaltmaktadır.
Yine bazı anomalilerde önceden tanınması ve takip edilmesi olası komplikasyonlar açısından hazırlıklı olma fırsatı sunar ve yenidoğan döneminde hemen yapılan müdahaleler ile bebeklerin vefat oranlarını ve gelişebilecek komplikasyonları azaltmak mümkün olabilecektir.
Bebeklerdeki doğumsal anomalilerin taranması maksadı ile 11-14 hafta ve 18-23 haftalarda yapılan ultrasonografi ile fetüsun (bebek) muayenesi çok önemlidir.
Ultrasonografi ile fetüs muayenesi kolay bir iş olmayıp, bebeğin konumu ve amniyon sıvısı ölçüsü, annenin kilosu, cilt kalınlığı ve geçirilmiş operasyonlar üzere faktörler muayenenin kalitesini ve tamamlana bilirliğini etkilemektedir. Yeniden ayrıyeten ultrasonografi muayeneleri Perinatoloji uzmanları yahut özel eğitimli ve tecrübeli uzmanlar tarafından yapılmalıdır.
Fetüsun ultrasonografi ile muayenesinde majör anomalilerin %60-80’nini tanımak mümkündür. Diğer bir deyişle anomalilerin bir kısmının da tanınmasının mümkün olmadığı ve tekrar kimi teşhis alabilen anomalilerinde her vakit tanınması mümkün olmayabilir.
Hangi yapısal anomalileri tanıyabiliyoruz?
Kafatası ve omurga anomalileri (Anensefali, Ensefalosel, Spina Bifida), Beyin anomalileri (Hidrosefali, Mikrosefali, Korpus Kallosum agenezisi, Lizensefali vs), Beyincik anomalileri (Vermis agenezisi, Dandy-Walker Malformasyonu vs), tekrar beyindeki kist ve tümörler teşhis alabilmektedir.
Yüz anomalilerinin tanısı çok güç olmakla birlikte göz (katarakt, mikrooftalmi, anoftalmi), kulak, burun anomalileri, yarık damak dudak ve çene anomalileri (mikrognati, retrognati) teşhisleri konulabilmektedir. Yeniden uzunluğunda oluşabilecek tümör ve kistik kitleler, konjenital guatr hastalıklarını fetusta (bebekte) tanınabilir.
En sık görünen doğumsal anomalilerden biri olan Kalp anomalilerinin prenatal teşhisleri mümkündür. Kalbin konum ve lokalizasyon anomalileri, Venrtiküler septum defekt (VSD), Atrioventriküler septal defekt, Kapak hastalıkları (Mitral ve Triküspit kapak, Aort ve Pulmoner kapak darlık yahut atrezi, Ebstein Anomalisi…) Büyük damarlarda konum ve gelişim anomalileri (Trunkus anomalisi, çift çıkışlı sağ ventrikül, fallot tetralojisi, büyük arter transpozisyonu, aort koarktasyonu ve öbür anomalileri, venöz dönüş anomalileri gibi), kalpteki tümör ve kitleler, ritm bozuklukları prenatal teşhiste saptanabilmektedir.
Toraksta (Göğüs) iskelet anomalileri (darlık yahut biçim bozuklukları), hidrotoraks, efüzyon (sıvı toplanması), teneffüs yolları anomalileri, akciğer anomalileri (konjenital adenomatoid malformasyon, sekestrasyon gibi) tanımak mümkündür. Yemek borusunun (ösafagus) tamamının ultrasonda kıymetlendirilmesi mümkün değildir ancak çok güç olsa da ösafagus atrezisi prenatal teşhis alabilir. Yeniden burada yer alan kitle ve tümoral oluşumlar ve Diafragma hernileri (fıtıkları) prenatal devirde teşhis alabilir.
Batın önduvar anomalileri (Omfolosel, gastroşizis, Kloakal anomalileri gibi) birçok vakit prenatal teşhis almaktadır. Yine mide, ince ve kalın barsak tıkanıklık yahut gelişim anomalileri (obstrüksiyon yahut atrezi),anal atrezi (makatın kapalı olması), karaciğer ve dalak büyümesi, safra kesesi yokluğu gibi hastalıkları prenatal teşhis alabilmektedir. Assit (karında sıvı toplanması), batın içi ve pelvisteki kistik kitle ve tümörler teşhis alabilir.
Yine Böbrek anomalileri (gelişim anomalileri, yokluğu (renal agenezi), kistik gelişim anomalileri (polikistik böbrek hastalıkları), böbrek çıkımında darlık (üreteropelvik darlık), hidronefroz ), idrar torbası ve yolları ile ilgili anomalilerin (mesane ekstrofisi, vesikouretral reflü, üretra atrezisi yahut darlığı, posterior uretral valv sendromu) tanısı mümkündür. Ayrıyeten yapısal genital anomalilerin (hipospadias, kuşkulu genital organ) tanınması da mümkün olabilmektedir.
İskelet anomalileri, kemikler de kısalık- yokluk, biçim bozuklukları, kırıklar ve bunlar ile ilgili hastalıklar (Akondroplazi, Akondrogenezis, Kampomelik displazi,Hipofosfotazya, Osteogenezis imperfekta gibi), el ve ayaklarda form bozukluklak (deviasyon, ektrodaktli, pes ekinavarus), parmak fazlalığı (polidaktili), eklemlerde kontraktür ile bağlı hastalık yahut sendromlar teşhis alabilmektedir.
Fetal anemi (kansızlık) yine prenatal periyotta tanınmaktadır.
Tek yumurta ikizlerde (Monokoryonik ikizlerde) kordon dolanması, yapışık ikiz, akardiyak ikiz (bir ikizin kalbi olmaması), ikizden ikize transfüzyon sendromu (ikizler ortası damarların birleşerek kan alış-veriş olması), İkiz anemi-polisitemi (birinde kansızlık, oburun de kanın çok olması)sekansı üzere sıkıntılar prental devirde teşhis alabilmektedir.
