Amniyosentez nedir? Nasıl bir süreç ve ne kadar sürüyor? Kısaca anlatır mısınız?
Bebek anne karnında amniyon sıvısının içinde bulunmaktadır. Amniyon sıvısı birçok bebeğin idrarı olup içinde bol ölçüde bebeğin hücreleri bulunmaktadır. Bu hücreler ile genetik tahlil yapılarak bebeğin kromozomları hakkında bilgi vermektedir.
Amniyosentez; fetusun anne karnında içinde yaşadığı amniotik sıvıdan örnek alınarak incelenmesi sürecidir.
Amniyosentez süreci; poliklinikte ultrasonografi eşliğinde yapılmaktadır. Enfeksiyon riskine karşı anne karnı steril olarak hazırlandıktan sonra 9-15 cm. ortasında ince bir iğne ile annenin karnından girilerek fetusun içinde yaşadığı amniotik sıvıdan15-20 ml örnek alınarak yapılmaktadır. Süreç mühleti hazırlıklar tamamlandıktan sonra 3-5 dakika sürmektedir. Müddet bazen fetusun durum değiştirmesi sebebi ile uzayabilmektedir.
Amniyosentez sürecinin mühletinin kısa olması ve ağrının az olması nedeniyle ek uyuşturmaya gerek duyulmamaktadır.
Anne karnından alınan sıvının birden fazla bebeğin idrarı olup, 24 saat içerisinde anne karnındaki amniotik sıvı eski haline gelmektedir.
Anne karnından alınan sıvı genetik laboratuvarlarına gönderilmektedir. Burada uzun periyodik amniotik hücre kültürü yahut kısa vadeli (FISH yahut PCR) testleri yapılmaktadır. Standart testler için genelde 1-21 gün ortasında sonuç alınmaktadır. Birtakım özel testlerin sonuçlandırılması aylar sürebilmektedir.
Amniyosentezin anne adayları ve bebekler için riskleri nelerdir?
Amniyosentez yapılan gebeliklerin birçok problemli riskli gebeliklerdir. Riskli gebeliklerin olumsuz sonuçların kaynağının ayrımı net yapılamamaktadır. Klasik bilgi olarak amniyosentez sürecinden sonra yaklaşık %0,5 oranında
- Kanama
- Su gelmesi
- Fetusun kaybı ile komplike olabilmektedir.
Su gelişi yahut kanama olan olguların da yaklaşık yarısında gebelik devam etmektedir.
Amniyosentez süreci esnasında fetusa temas olmadığında direkt bir ziyan mümkün değildir. Süreç sonrası çok az de olsa enfeksiyon gelişme riski bulunmaktadır. Genelde bu riskli periyot süreç sonrası 3-4 haftayı kapsar.
Kimler, hangi durumlarda amniyosentez yaptırmalı? Amniyosentezin kesinlikle yaptırılması gereken durumlar hangileri? Anne adayının kararına bırakılan durumlar hangileridir?
Amniyosentez süreci, perinatoloji uzmanı tarafından bilgilendirilme, ailenin onamı / yahut genetik danışmanlık alındıktan sonra yapılmaktadır.
Amniyosentez önerilen durumlar;
- Yüksek Kromozom anomalisi riski nedeniyle
- Artmış ense kalınlığı
- Burun kemiği hipoplazisi yahut yokluğu
- Ventrikülomegali yani bebeğin beyninde su toplanması
- Kardiyak anomaliler
- Diğer majör anomaliler (Omfolosel, Diafragma hernisi vs.)
- Maternal kandan fetal DNA ile Non-Invasive Prenatal Test (NIPT) yüksek risk
- Ailede kalıtsal hastalık olması durumlarında
Türkiye ve dünyada amniyosenteze bakış nasıl? Karşılaştırma yapabilir misiniz?
Amniyosentez süreci hakkında anne babaların çok fazla bilgisi bulunmamaktadır. Anne babalar bu hususta gereğince bilgilendirilmemekte hatta bunun için tabipler tarafından da gereğince vakit ayrılmamaktadır. İçeriği ve sonuçları hakkında çok az bilgiye sahip olan aileler ister istemez amniyosentez hakkında bir önyargıya kapılmaktadır. Türkiye’deki anne adayları ile dünyadaki hamilelerin kaygıları aslında birebirdir. Lakin bilgi manasında bilhassa amniyosentez özelinde konuşmak gerekirse dünyadaki anne adaylarından eksik kaldığımız net bir biçimde görülmektedir.
Amniyosentezin gerekli olduğu durumlarda anne adayının karar vermesini kolaylaştırmak için nasıl bir yaklaşım sergilenmelidir?
Anne adayına Amniyosentezin ne olduğu, hangi maksatla yapılacağı açık bir formda anlatılmalıdır. Birçok aile “Biz çocuğumuza bir şey yaptırmak istemiyoruz” ya da “Çocuğumuzu aldırmak istemiyoruz” üzere eksik ve yanlış ön yargılarla amniyosenteze reaksiyon göstermektedir. Bebekte şüphelenilen bir hastalığın olup olmadığını sorusunun yanıtını almak için amniyosentez testinin yapıldığının açık bir lisanla anlatılması çok değerlidir. Gebeliğin ve yenidoğan için bu sorunun karşılığının ne kadar değerli olduğunun ve aileye anlatılması gerekmektedir. Gerekli olduğu durumlarda amniyosentez sürecinin tüm gebelik idaresi ve yenidoğanın karşılanmasında en kıymetli basamaklardan biri olduğu gerçeği aileler ile karşılıklı konuşulmalıdır. Amniyosentez süreci tüm taraflarıyla anne babalarla konuşulduktan sonra detayları, gaye ve kazanımları öğrenen ailelerle sonuca ulaşmak çok daha kolay olmaktadır.
Amniyosentez kararının akabinde eş ve yakın etraf nasıl dayanak verebilir?
Amniyosentez süreci sonuçta riskli gebeliklerde yapılan bir süreçtir. Amniyosentez ile ilgili her türlü artı ve eksi anne babaya anlatılmalıdır. Amniyosentez kararı alan aileye her türlü sonuçla karşılaşılabileceği tabir ederek onları olumlu niyete yönlendirmek gerekmektedir.
Yurt dışı kan testi (Maternal kandan fetal DNA ile “Non-Invasive Prenatal Test (NIPT)) nasıl bir test, kimlere yapalım?
Non-Invasive Prenatal Test (NIPT) anneden kan alınarak yapılan çok âlâ bir tarama testidir. Kandaki hür fetal DNA’ların genetik tahlili ile sonuca varılmaktadır. Testin sonuçları yüksek yahut düşük risk olarak kategorize edilmektedir. Yüksek maliyetli bir tarama testidir.
NIPT tarama testi;
- 35 yaş ve üstü gebelere
- Trizomi 21 ve 18 hikayesi olan gebelikler
- Tarama testi müspet olan gebelikler
- Ultrasonografide Tr 21 ve 18 için belirteç olan lakin invaziv süreç kabul etmeyen hamileler için önerilmektedir.
Yurtdışına gönderilen kan testi uygulaması çıktıktan sonra amniyosentez uygulamaları azaldı mı? Bu testi yaptırınca amniyosentez riskine girmeye gerek yok mu? Bu mevzuda anne babalar gereğince bilgilendiriliyor mu?
Non-Invasive Prenatal Test (NIPT) testin yaygınlaşması hem tabiplerin hem hastalar için kolaylıklar sağlamaktadır. Bu testin yaygınlaşması amniyosentez uygulamasını da azalttı.
Fakat, Maternal kandan fetal DNA ile “Non-Invasive Prenatal Testi (NIPT) bir tarama testidir ve amniyosentez ile birebir kategoride değildir. Yalancı olumluluğa yani yanlış sonuca sahip olabileceği için NIPT yüksek risk küme hastalar kesinlikle amniyosentez yahut başka invaziv testler ile doğrulanmalıdır.
Yine dikkat edilmesi gereken bir durumda, her olağandışı durumda NIPT istenmesi yahut yanlış kullanımı teşhiste gecikmeye yahut yanlış değerlendirmeye sebep olabilmektedir. Şayet bir sebepten ötürü NIPT istenmiş ise öncelikle Perinatoloji uzmanı tarafından bu gebelikler dikkatlice değerlendirilmelidir. Bu yaklaşım; gebeliğin gerçek idaresinin yanı sıra vakit ve maliyet açısından da katkı sağlamaktadır.
