Hamilelik periyodu bir bayanın hayatı boyunca yaşadığı en hassas, en değerli devirdir. İşte bunun için 9 aylık müddet boyunca anne adayları neredeyse her günlerini bebeği ve bebeğin sıhhatini düşünerek geçirirler. Bu periyot içinde hafta hafta beslenme, antrenman, tabip denetimleri ve daha pek çok konu değer taşıyor. Bilhassa de hamilelik devri içinde bebeğin genel sıhhatini ilgilendiren, gelişim evrelerinin takibini imkanlı kılan çok sayıda test yapılıyor. İşte bu testlerinden birisi de ikili tarama testidir. 2000 yılından bu yana hem tüm dünyada hem de ülkemizde uygulamaya konan ikili tarama testinde gebelik periyodunda bebekte olabilecek birtakım kromozomsal anomaliler araştırılmaktadır. Birinci trimesterde (gebeliğin birinci 3 ayında) yapılan bu testin sonucuna nazaran bebekte trizomi 21 (down sendromu) ve trizomi 18 (Edwards sendromu) denilen kromozomsal anomalilerin bebekte ortaya çıkabilme riski araştırılmaktadır. Bu hastalıklar genel olarak zeka geriliği ve birtakım organ anomalileri olan hastalıkları tabir eder. Bu testlerin halk ortasında zeka testi olarak isimlendirilmesinin sebebi de aslında budur. Lakin işin gerçeği şu ki, ikili test bebeğin zeka seviyesini, ne kadar zeki olduğunu ölçen bir test değildir.
İkili tarama testi ne vakit ve nasıl yapılır?
Bebekteki kimi kromozomsal anomalilerin ölçüldüğü ikili test anne adayından kan alınarak uygulanmaktadır. Bunun için hamileliğin 11-14 haftaları ortasında anneden kan alınır. Bu süreç tıpkı olağan kan analizlerinde olduğu üzeredir. Endişelenmeyi ya da merak etmeyi gerektirecek bir durum yoktur. İkili tarama testinde anne adayının kanında β-hCG ve PAPP-A seviyeleri ölçülür. Bu ölçüm sonucu annenin yaşı ve öbür birtakım özellikleri ile formüle edilir ve bir bilgisayar yardımıyla testin sonucu belirlenir.
İkili kombine test
İkili tarama testin formülüne bebeğin ense kalınlığı (NT) da eklenirse ortaya çıkan sonucun doğruluk oranı daha yükse olmaktadır. Ense kalınlığının da eklendiği tarama testine kombine test (ikili kombine test) ismi veriliyor. İkili kombine test, ikili test ile bebeğin ense kalınlığının bir ortaya getirilmesi sonucu yapılan bir testtir. İkili kombine test, klasik ikili testten daha ayrıntılı ve hassas bir testtir. Çünkü ikili tarama testi ile down sendromlu bebeklerin yaklaşık %65’i tespit edilebiliyorken, ikili kombine test ile bu oran %85’lere çıkabiliyor. Lakin şunun altını çizmekte yarar vardır ki; her iki test de bebeğin down sendromlu olabilme riskini büsbütün kesin olarak tespit edemez. Çünkü down sendromlu bebek taşıyan anne adaylarının gebeliklerinin bir kısmında bu testlerin sonucu yüksek risk içermeyecek, olağan gelecektir.
İkili tarama testinin sonucu kesin midir?
İkili test sonucunda elde edilen bedel en fazla % 65 oranında bir gerçeklik tabir ederken, ikili kombine testte ise bu kıymet % 85 oranındadır. Bu bakımdan testlerin bu kromozomal anomalilerin bebekte kesin olarak var olup olmadığını gösterdiği söylenemez, yalnızca bebekte bu anomalilerin olma riskinin olağandan yüksek mi, yoksa düşük mü olduğu sorusunun yanıtı alınabilir.
İkili tarama testinin bedeli yüksek çıkarsa ne olur?
Eğer anomali riski olağandan yüksek çıkarsa, bebekte bu anomalilerin kesin olup olmadığı sorusunun karşılığını almak için CVS (gebeliğin 9. ve 13. haftaları ortasında bebekte görülen ve olağan olmayan belirtileri kanıtlamak gayeli uygulanan test) ya da amniyosentez (gebeliğin 15. ve 20. haftaları ortasında bebekteki anomalileri tespit etmek için bebeğin içinde bulunduğu sıvının test edilmesi) teknikleri uygulanmaktadır.
İkili test sonucuna nazaran risk nasıl belirlenir?
İkili test sonucunda elde edilen bedel 1/270 sonundaysa Down Sendromu için yüksek riskli olduğu tarafında karar verilir. Testin sonucu 1/270’den büyük çıktığında (örnek olarak 1/200 gibi) bebekte Down Sendromu olma riski olağandan yüksek olarak kabul edilir. Bu sonuca nazaran bebekte mutlaka Down Sendromu var denilemez, bebek olağan de olabilir, lakin risk mevcuttur. İşte bu türlü bir durumda kesin teşhis için CVS yahut amniyosentez yapılması gerekiyor.
İkili test sonucunda Edwards sendromu (trizomi 18) içinse yüksek risk sonu 1/100 olarak kabul edilmektedir. Elde edilen kıymet 1/100’den büyük çıktığında (örnek olarak 1/120) bebekte Edwards Sendromu olma riski olağandan yüksektir. Endişelenmek için kâfi sebep vardır, lakin hala bebeğin olağan olma ihtimali de vardır. Bu durumda da kesin teşhis koyabilmek için CVS ya da amniyosentez yapılması gerekir.
Ancak tekrar altını çiziyoruz ki, bu testlerin sonucu ne kadar yüksek çıkarsa çıksın, mutlaklık içermez, yalnızca riskin varlığı ve büyüklüğü hakkında bilgi verir.
Burun kemiği ölçümü (nazal bone) nedir, neden yapılır?
İkili tarama testinde bebekte trizomi 21 (down sendromu) ve trizomi 18 (Edwards sendromu) denilen kromozomsal anomalilerin varlığı ya da var olma riski araştırılmaktadır. İşte bu ikili tarama testi ile kombine edilen bir öteki test ise bebekte burun kemiği yokluğu (nazal bone absence) diye tanımlanan test de yapılır. Zira burun kemiği ölçümünde burun kemiğinin varlığı yahut yokluğu kıymetlendirilmektedir. Nazal kemik denilen burun kemiğinin ultrasonla kıymetlendirilmesi süreci de ikili testle kombine edilerek pahalandıran kimi merkezler bulunmaktadır. Çünkü burun kemiğinin, yani nazal kemiğin ultrason muayenesinde görülememesi durumu trizomi 21 (down sendromu) olma riskini arttırmaktadır. Çünkü burun kemiği, 11-14 hafta ortasındaki olağan gelişimdeki fetüslerin yaklaşık %98’inde ultrason muayenesinde hekim tarafından net olarak tespit edilebilir. Fakat yalnızca %2’si üzere küçük bir kısmında tespit edilemez. Trizomi 21, yani Down Sendromlu olan fetüslerin %70’inde ise burun kemiği görülemiyor. Yani bebeğin ultrason muayenesinde hekim, burun kemiğini tespit edemediyse bebekte Down Sendromu riski hiç de hafife alınamayacak kadar yüksektir. Birebir bağlamda Trizomi 18, yani Edwards sendromu olan fetüslerin ise yaklaşık %50’sinde nazal kemik tabip tarafından tespit edilemiyor. Trizomi 13, tekrar bir kromozomsal anomali olan fetüs rahatsızlığı olan fetüslerin de %30’unda nazal kemik görülmüyor.
Tüm bunlardan yola çıkılarak; ultrasonda fetüslerin burunlarının hekim tarafından tespit edilebilmesinin bebeğin kromozomsal sıhhati ya da olağanlığının belirlenmesi açısından değerli olduğunu söylemek mümkündür. Bu bakımdan ikili tarama testiyle kombine edilen nazal kemik ölçümü de tekrar en az ikili tarama testi kadar geçerli sonuçlar tabir eder. Fakat bu testler yalnızca risk olup olmadığına, tedbir alınmasına dair bilgi verir.
Kimlerin anomalili bebek doğurma riski daha yüksektir?
Kromozomsal anomali, bebeğin hem fizikî hem de zihinsel olarak eksik ya da sakat doğma durumudur. Aslında neredeyse tüm gebeliklerde görülebilecek bu risk, kimi gebelikler için başkalarından daha yüksektir. Bunlar genel olarak;
- 35 yaşından daha ileri yaşlarda gebe olanlar,
- Genetik hastalıkları olan anne ve baba adaylarının bebekleri,
- Akraba evlilikleri,
- Ailesindeki öteki üyelerde sakatlık bulunanlar,
- Daha evvelden kromozomsal anomalili bebek doğuranlar,
- Tüp bebek ve mikroenjeksiyon gibi üremeye yardımcı prosedürlerle hamile kalanlar,
- Düşük gebelik hikayesi olanlar,
- Rahimde bebek vefatı gerçekleşenler,
- Ailesinde Down Sendromlu bebek olanlar,
- Gebelik devrinde yetersiz beslenen ya da ziyanlı alışkanlıklarını sürdürenler olarak sıralanabilir.
