Gebeliklerin %2 ila %4’ünde bebekler farklı anomaliler ile dünyaya gelebilmekteler. Bu anomalilerin ortaya çıkışındaki en büyük faktörlerin başında, genetik defektler (gen hasarları) bulunmaktadır. Genetik bozukluk ve hasarların tedavisi için ne yazık ki kalıcı bir tedavi sistemi şimdi geliştirilemediğinden, oluşabilecek bu hastalıkların erken tanısı çok büyük bir kıymete sahip olmaktadır. Anne ve babanın genlerinde bulunan ya da oluşabilecek kromozomal bozukluklar evvelce bilindiği vakit, ya da gebelik sırasında ortaya çıkmasının akabinde, gebelik kritik hududuna ulaşmadan sonlandırılması gerekebilmektedir. Gebelik sırasında, erken teşhis ismine birçok farklı sistem kullanılmaya devam etse de, bu prosedürler ortasında amniyosentez başı çekmektedir.
Amniyosentez Nedir?
Amniyosentez çoğunlukla, ikili, üçlü ve dörtlü set incelemelerinde risk saptanması durumunda, anne yaşının 35 in üzerinde olduğu rölatif risk artışı olduğu durumlarda kesin teşhis için kullanılır. Anne adayının karnının üzerinden sokulan özel bir iğne aracılığı ile öncelikle rahim içine ulaşılması ve buradan da bebeğin içerisinde 9 ay boyunca yüzeceği ve besleneceği amniyon sıvısına ulaşılarak örnek sıvı alınması sürecine amniyosentez denilmektedir. Bu süreç genel olarak, bebekte bulunabilecek kromozom yahut genetik anomali araştırması, nöral tüp defekti araştırması yahut bebekteki akciğer olgunlaşması ile alakalı araştırmalar için kullanılmasının yanında, birtakım gebeliklerde yalnızca bebeğin sıvısının olması gerekenden çok daha fazla olması nedeniyle anne adayına düşünce yaratması üzere durumlarda, anne adayını rahatlatmak gayesi ile kullanılabilmektedir. Yani anne adayının karnından sıvı alınması süreci illa ki berbat bir sonucun tanısı için gerekmemektedir. Münasebetiyle anne ve babaların bu mevzuda telaş duymaması, gerek anne adayı, gerekse bebekleri için büyük bir kıymet taşımaktadır.
Amniyosentez Bilhassa Hangi Durumlarda Uygulanır?
Uzun vakittir amniyosentez süreci sıklıkla teşhis hedefi ile uygulanmaktadır. Yapılacak bu uygulama ile kromozom anomalisi araştırması yapılır ve bebekte olabilecek genetik hastalıkların tanısı, bebekte nöral tüp defektlerin (hasarların) tanısı, oluşabilecek kan kümesi uyuşmazlıklarında bebeğin bu durumdan etkilenme derecesinin belirlenmesi, bebeğin akciğer olgunlaşmasının meydana gelip gelmeyeceğinin belirlenmesi üzere pek çok farklı husus ile alakalı teşhis yapılabilmektedir. Bunların yanı sıra birçok farklı duruma bağlı olarak anne adaylarına bu süreci yapmaları önerilebilmektedir. Bu durumların başında, daha öncesinde kromozom anomalisi olan bir bebek doğurmuş olmak gelmektedir.
Bahsedilenlerin yanında, anne ya da baba adayında yapısal, genetik ve kalıtsal kromozom kusurlarının olması, yakın akrabalardan bir adedinde dahi down sendromu (mongolluk) üzere bir kromozom anomalisinin bulunması üzere nedenlerden ötürü anne adaylarına amniyosentez yapılmalıdır. Kimi kan ya da metabolizma hastalıklarında var olan kalıtsallık da jenerasyondan nesile geçmektedir. Bu geçişin sonrasında ise bebekte hastalık belirtileri ortaya çıkabilmekte ya da birey ömrü boyunca taşıyıcı olarak kalmaktadır. Şayet ki taşıyıcı birey, yeniden kendi üzere taşıyıcı olan öteki bir kişi ile hayatını birleştirip, çocuk sahibi olmak isterse, o vakit taşıyıcılık durumu devam etmekte ve bunun sonrasında da hastalık daima bir formda bir sonraki kuşağa aktarılmaktadır. Bu durum bilhassa akraba evliliklerinde sıklıkla rastlanan durumların başında gelmektedir.
Amniyosentez Uygulaması Ne Vakit ve Nasıl Gerçekleştirilir?
Amniyosentez, çoğunlukla gebeliğin 16. ile 19. haftası ortasında yapılsa da, kuşkulu bir durumda ya da tabip tarafından gerekli görüldüğü takdirde, doğuma kadar rastgele bir vakitte yapılabilmektedir.
Amniyosentez süreci sırasında, anne adayına anestezi verilmesine gerek olmamaktadır, sırf ultrason yardımıyla bebeğin ve plasentanın pozisyonu net biçimde incelenir. Bunun sonrasında anne adayının karın yüzeyi birinci olarak antiseptik unsur ile silinir. Ultrason yardımı ile ve anestezide kullanılan özel iğneler aracılığı ile karnın mümkün olan en rahat ve en uygun noktasından rahim içerisine giriş yapılır ve buradan da amniyon sıvısının yer aldığı rahim boşluğuna gelinir. Enjektör aracılığı ile çekilen amniyon sıvısının 0.5 milimetrelik kısmı atılır ve kâfi ölçüde sıvı çekilir. İkinci sefer ultrason değerlendirmesinin yapılması sonrasında iğne çıkartılır ve alınan amniyon sıvısı genetik laboratuarlarda incelenir. Bu süreç sırasında, annenin rahim içinden alınan amniyon sıvısını bebek 3 saat içinde yerine koymayı başarır.
Amniyosentezin Riskleri Nelerdir?
Amniyosentez süreci de tıp alanındaki her süreç üzere, konusunun uzmanı bir tabip tarafından yapılmalıdır. Fakat kendi içerisinde, anne adaylarının uykularını kaçıran riskler barındırmaktadır. Öncelikle ruhsal risklerinden kelam etmek gerekirse; anne adayları sürecin kendisinden ya da iğneden korkmaktadırlar. Bebeğin sıhhat durumuyla ilgili olumsuz bir haber bazen gebeliğin sonlandırılması manasına geldiğinden, çıkacak sonuç ile ilgili belirsizlikler de anne adayını yıpratmaktadır.
Süreç sonrası oluşabilecek kimi komplikasyonlar ise aşağıdaki üzere sıralanabilir:
Şayet çiftlerde kan uyuşmazlığı varsa, sürecin akabinde 72 saat içinde kan uyuşmazlığı iğnesi yapılması gerekmektedir.
Amniyosentez esnasında sıvı kaçağı olması
Bebeğin, amniyosentez sürecinde kullanılan iğne ile ziyan görmesi
Bebeğin yahut plasentanın enfeksiyon kapması
Gebeliğin düşükle sonuçlanması
Erken doğum riski
Doğum suyunun erkenden gelmesi ile bebeğin kaybedilmesi
Kan uyuşmazlığı varsa, izoimmunizasyonda artış olması.
Süreçten evvel bu riskleri kabul ettiğine dair çiftten onay için imza alınır.
Burada dikkate alınması gereken enönemli konu ailenin onayıdır. Çiftler dünya görüşleri nedeniyle genetik olarak zeka özürlü bir çocukda olsa da bu çocuğu dünyaya getirmek isteyebilir. Ya da zeka özürlü olması nedeniyle bir gebeliğin sonlandırılması dünya görüşlerine uygun olmayabilir. Bu türlü bir durumda bu durumla ilgili kabulbelgesi imzalanıp amniosentez süreci yaptırılmayabilir.
Ayrıca bu riskleri almak istemeyen çiftler prenatal test olarak bilinen anne kanından bakılan bir testide isteyebilirler. Bu test hakkındaki tartışma güvenilirliği %99,9 dur ve sonucuna nazaran sonlandırma süreci yapılamaz müspet çıksa bile amniosentez kaidedir.