TERMİNOLOJİ
Hücre: Bedenin en küçük yapı ünitesidir.
Gen: Kişinin fizikî özellikleri ve tüm vücud fonksiyonlarını denetim eden bilgileri içeren DNA bölümlerine
‘gen’ denir. Kalıtımın temel üniteleridir. Ebeveynden çocuğuna geçirilir.
DNA: Ebeveynden çocuğuna geçen genetik gereç DNA’dır. Kromozomlarda taşınırlar.
Kromozom: Kişinin yapısını belirleyen genleri taşıyan ve her bir hücre içinde yerleşmiş yapılardır.
Seks Kromozomu: Kişinin cinsiyetini belirleyen kromozomlara denir. Beşerde X ve Y olarak iki tanedir.
Genetik Bozukluk: Gen ve kromozomlarda değişiklik sonucu oluşan bozukluklardır.
Kalıtsal Hastalıklar: Ebeveynden çocuğuna geçen gendeki bozukluğa bağlı hastalıklara denir.
Mutasyon: Ebeveynden çocuğa geçirilebilen kalıcı genetik değişiklikle ‘mutasyon’ denir.
Taşıyıcı: Hastalık bulgusu olmayan, lakin çocuğuna hastalığı geçirme mümkünlüğü olan kişi o hastalık için
‘taşıyıcı’dır.
Anöploidi: Olağandışı sayıda kromozom olması durumudur.
Monozomi: Bir kromozomun eksik olmasına denir.
Trizomi: Fazla bir kromozom olma durumuna denir.
Trizomi 13 (Patau Sendromu): Beyin ve kalpte önemli sorun, ekstra parmaklar, yarık damak-dudak gibi
birçok yapısal anomalinin görüldüğü kromozom bozukluğuna bağlı hastalık. Birçok birinci bir yılda ölür.
Trizomi 18 (Edwards Sendromu): Önemli zeka düşüklüğü ve fizikî sıkıntıların (küçük baş, kalp
anomalisi, sağırlık) olduğu kromozom bozukluğudur. Birçok doğum öncesi anne karnında iken veya
doğum sonrası birinci bir ayda kaybedilir.
Trizomi 21 (Down Sendromu): Erişkin yaşa kadar yaşayabilen, yüz ve bedenlerinde olağandışı fiziksel
tipik özellikleri olan, zeka seviyesi düşüklüğü ve birtakım hastalıkların sık görüldüğü genetik bozuklukdur.
Fetus: Gebeliğin 8. haftasından doğuma kadar devam eden gelişim sürecine verilen isimdir.
Plasenta: Anne ve bebeği ortasında bağlantısı sağlayan dokuya denir.
Trimester: Gebeliğin üç aylık devrine verilen isimdir.
Prenatal: Doğum öncesi periyot, gebelik süreci
Ultrason: İç organları incelemek için ses dalgaları kullanılarak yapılan görüntüleme sistemine denir.
Nöral Tüp Defekti: Beyin, omurilik yahut bu yapıları örten ciltte bütünlüğün bozulmasına bağlı gelişen
doğumsal yapı bozukluklarına denir.
Nukal Translüsensi (NT) (ense saydamlığı) Taraması: Ultrason ile fetusun ensesinde cilt altı dokunun
kalınlığının ölçüldüğü teste denir. Trizomiler ve kalp hastalıkları üzere birtakım yapısal bozukları taramada
kullanılır.
Tarama Testi: Hastalık işaret yahut bulgusu olmayanlarda, muhtemel hastalığın bulunma riskini arayan test.
Tanısal Test: Hastalık yahut nedenini arayan test.
Amniyosentez: İnceleme hedefiyle bebeği saran kesedeki sıvıdan (amniyon sıvısı), ince bir iğne ile bir
ölçü sıvı alınması.
Koriyon Villüs Biopsisi: Plasentadan inceleme için küçük bir örnek alınma süreci.
Genetik bozukluklar nedir?
Genetik bozukluklar, gen yahut kromozomlardaki değişiklikler sonucu oluşur. Bir eksik yahut bir fazla
kromozom olma durumuna ‘anöploidi’ denir. Kalıtsal hastalıklar, genlerdeki ‘mutasyon’ denen kalıcı
değişiklikler sonucu oluşur. Birçok olguda, çocukta hastalık olması için her iki ebeveyn de birebir hastalık
genini taşımalıdır.
Prenatal genetik inceleme nedir?
Ebeveynlere, doğacak bebekleri için kimi genetik bozuklukların varlığı hakkında bilgi veren testlerdir.
Temel prenatal testler hangileridir ?
Genetik bozukluklar için iki tip prenatal test vardır:
1. Prenatal tarama testleri: Bebeğinizde anöploidi ve birtakım ek bozukluk olma riskini belirler.
2. Prenatal tanısal testler: Kesin olarak bebeğinizde anöploidi yahut belirli bir kalıtsal hastalık
varlığını belirler. Teşhiste, amniyosentez ile alınan sıvıdaki fetal hücreler veya
koriyon villüs biyopsisi ile alınan plasental hücreler kullanılır.
Hamilelere, hem tarama hem de teşhis test seçeneği sunulmalıdır.
Prenatal tarama testleri nelerdir?
Tarama testleri birtakım bozuklukların bebeğinizde olma riskini belirler:
1. Taşıyıcılık durumu taraması: Kişinin belirli bir hastalık için taşıyıcı olup olmadığını belirlemek
için yanak iç yüzünden alınan sürüntüde yahut kanda çalışılır.
2. Prenatal genetik tarama testleri: Hamilede kan ve ultrason bulguları ile anöploidi ve yapısal
anomaliler taranır. 1. yahut 2. trimesterde uygulanır.
Birinci trimester tarama nedir ?
Birinci trimester taramatesti, annenin kan biyokimyası ve gebelik ultrasonunu içerir. 11-14 hafta
tarama testi de denir. Bu haftalar ortası yapılır. Anne kanında iki biyokimyasal unsur ölçülür: serbest
beta-hCG ve PAPP-A. Fetusta ense hizasındaki cilt altı saydamlığın kalınlığı ölçülür. Olağandışı sonuç,
Down sendromu yahut başka anöploidiler (Trizomi 13 ve trizomi 18) için risk artışı demektir. Ayrıyeten, bu
haftada saptanabilecek temel yapısal anomaliler (bazı kalp, batın ön duvarı, beyin, iskelet anomalileri,
orta sınır anomalileri gibi) açısından da fetus kıymetlendirilir.
İkinci trimester tarama nedir ?
1. Dörtlü test: Hem ultrason hem de anne kanı ile yapılan tarama testidir. Anne kanında dört
farklı biyokimyasal belirteç (östriol, beta-hCG, AFP, inhibin-A) ve ultrason ile bebeğin baş
etrafı ölçülerek Down sendromu, trizomi 18 ve NTD riski belirlenir. 15.-22. haftada yapılır.
2. İkinci seviye ultrason Fetusta yapısal anomalilerin değerlendirildiği, 18-22. hafta arasında
yapılan ultrason muayenesidir. ‘Detaylı fetal anatomik tarama’ da denir.
Kombine 1. ve 2. trimester tarama nedir ?
1. ve 2. trimester tarama test sonuçları farklı hallerde kombine edilebilir. Tek bir test sonucuna
kıyasla, daha emniyetli sonuç verirler. Lakin, sonucun 2. trimesterde belirli olacağı unutulmamalıdır.
Serbest fetal DNA tahlili nedir ?
Hür fetal DNA, hücre dışında bulunan DNA’dır. Plasenta oluşumu sırasında anne kanına bir miktar
bebeğe ilişkin DNA salınır. Trizomi 21,13,18 ve seks kromozom sayı anomalileri için tarama testi olarak
kullanılabilir. Çoğul gebeliklerde önerilmez. 10. gebelik haftasında bakılmaya başlanabilir. Sonuç, bir
haftada çıkar. ‘Pozitif’ sonuç ‘risk artışı’ demektir. Tanısal süreç yapılmalıdır. Öteki tarama testlerinde,
kromozom anomalili bebek riski artışı olanlarda ikinci bir tarama testi olarak en sık kullanılır.
Kromozom anomalisi için ‘düşük risk grubu’ hamilede hala öteki tarama testleri en uygundur. Çünkü
bu test, tarama testi olmak için çok pahallıdır.
Tarama test sonuçları ne manaya gelir ?
Anöploidi tarayan testler, hastalık olma mümkünlüğünü rakamsal risk olarak söz eder. ‘Negatif’ sonuç,
bebeğinizde ‘hastalık riski az’ demektir. Hastalık bulunma mümkünlüğünü bertaraf etmez. ‘Pozitif’ sonuç,
bebeğinizde ‘hastalık riski artmış’ demektir. Kesin hastalık var manasına gelmez.
Kesin sonuç veren tanısal süreçler tüm hamileler için bir seçenektir. Hekiminiz yahut genetik
danışman, test sonuçlarının ne manaya geldiğini ve sonraki seçeneklerinizi sizinle görüşerek karar
vermenize yardımcı olur.
Prenatal tarama testleri ne kadar doğrudur ?
Her test için ‘yalancı pozitif’ ve ‘yalancı negatif’ sonuç mümkünlüğü vardır. Hastalık gerçekte yokken test
sonucuna nazaran ‘risk artmış’ ise ‘yalancı pozitiflik’ vardır. Hastalık gerçekte varken test sonucuna göre
‘risk az’ ise ‘yalancı negatiflik’ vardır. Hekiminiz her test için bu oranları vererek testin güvenilirliğini
anlamanıza yardımcı olur.
Prenatal genetik test yaptırıp yaptırmama kararı alırken neleri gözönünde bulundurmalıyım?
Testi yaptırıp yaptırmamak büsbütün sizin kararınızdır. Şahsî inanç ve kıymetleriniz bu kararı verirken
değerlidir. Prenatal tarama test sonuçlarını nasıl kullanacağınızı düşünmeniz yardımcı olacaktır. Pozitif
sonucun yalnızca risk artışını tabir ettiğini unutmayın. Lakin kesin sonucu istediğinizde teşhis testi
yapılır.
Birtakım çiftler evvelden bebeklerinin genetik bir bozuklukla doğup doğmayacağını bilmek ister. Bu süreç
onlara hastalıkla ilgili bilgilenme ve çocuklarının takip sürecini planlamaya vakit kazandırır. Bazı
çiftler, hastalık kesin ise gebeliğe devam etmek istemez. Birtakım çift ise doğumdan evvel hiçbirşeyi
bilmek istemez. Bu durumda prenatal tarama testi de yaptırılmaz yahut yaptırsa bile müspet sonuç
varlığında teşhis testi istemez. ‘Doğru’ yahut ‘yanlış’ bir karar yoktur. Karar yalnızca şahsidir.
