Amniyosentez nedir?
Amniyosentez, bebeğin (fetusun) içinde yaşadığı sıvıdan (amniyon sıvısı) alınan örnek ile bebeğinizin
sıhhat durumu hakkında bilgi sahibi olunmasını sağlayan, gebelikte yapılan girişimsel bir tanı
metodudur (prenatal tanı). En sık yapılma nedeni, genetik hastalık ve kromozom anomalisi tanısı
içindir. Sıklıkla 16-18. gebelik haftaları ortasında yapılır. Fakat, tüm gebelik haftalarında sıkıntıya bağlı
olarak yapılması mümkündür. Tüm hamilelere seçenek olarak sunulabilmesine karşın, girişimsel bir
süreç olması ve sürece bağlı riskler (düşük gibi) nedeniyle, en sık genetik ve kromozomal bozukluk
riski artanlara önerilir. Teşhis metodu olmasına karşın, teknik nedenlerle %1 oranında sonuç
alınamayabilir.
Amniyosenteze başvurulma nedenleri şunlardır:
1. Kromozom bozuklukları (Down sendromu, trizomi 13, trizomi 18 dahil) ve cinsiyet kromozom
anomalileri (Turner sendromu gibi)
2. Genetik hastalıklar (kistik fibroz, orak hücre anemisi gibi). Lakin, bu hastalıklar, bebeğiniz için
risk artışı varsa araştırılır.
3. Nöral tüp defekti (beyin-omurilik sisteminde kemik ve/veya cilt bütünlüğünün bozulmasıyla
oluşan yapısal anomaliler) için amniyon sıvısında AFP (alfafetoprotein) ölçümü yapmak için.
Lakin, teşhis da artık ultrason kullanılmaktadır.
4. Kan uyuşmazlığında (Rh uygunsuzluğu) bebekte etkilenme durumunu belirlemek için. Lakin,
Doppler ultrason ile artık bu durum takip edilmektedir.
5. Rahim içi enfeksiyon varlığını saptamak ve teşhisini koymak için.
6. Erken doğumun kaçınılmaz olduğu durumlarda bebeğin akciğer olgunlaşma durumunu
belirlemek (acil olmadıkça yapılır)
Amniyosentez kimlere önerilir?
1. Tarama testinde risk artışı varsa
2. Genetik hastalığı olan çocuk hikayesi olanlara
3. Ultrasonda kromozom anomalileri ile ilintili yapısal anomali saptanırsa
4. Siz yahut partnerinizde kromozom anomalisi yahut genetik bozukluk olması yahut aile
hikayesinde bebeğinizde risk artışına neden olan genetik hastalık hikayesi varsa
5. Kromozom anomali riski herkes için kelam hususudur. Fakat, anne yaşı ile risk artar. Örneğin,
Down sendromu riski 21 yaşında 1200’de 1 iken 40 yaşında 100’de 1’dir. Yeniden de günümüzde
tüm hamilelere amniyosentez seçeneği sunulmaktadır. Anne yaşı birinci neden olmaktan çıkmıştır.
6. Siz ve partnerinizin otozomal resesif hastalık taşıyıcısı olmanız (orak hücre anemisi gibi)
Amniyosentez sürecine ilişkin riskler nelerdir? Bu riskler nasıl azaltılır?
Sürece bağlı düşük riski azdır. Gebeliklerin bir kısmı, ikinci üç aylık periyotta (ikinci trimester) düşükle
sonuçlanacağından, amniyosenetezin direk neden olduğu düşük oranının ayırt etmek mümkün
değildir. Klasik bilgi, sürece bağlı düşük riskinin 200’de 1 olduğu istikametindedir. Günümüzde bu oran
300-500’de 1 olarak verilir. Tecrübeli ellerde düşük riski çok daha azdır.
Amniyosenetz sonrası nelere dikkat etmeliyim?
Süreç sonrası kendinizi zorlamamalısınız. Mümkünse meskene otomobille oburu sizi götürsün. Cinsel ilişkiye
bir hafta girmemeniz önerilir. Karın içi basıncını arttıracak, zorlayıcı, yorucu aktivitelerden üç gün uzak
durmalısınız. Uçak seyahati riskli değildir. Lakin, bir sorun gelişmesi durumunda konuta yakın olmak
tercih edilir. Hafif kramp usulü kasık ağrısı, birinci 1-2 gün olağandır. Acil olarak başvurmanız gereken
durumlar şunlardır:
Kasıklarda şiddetli kramp üslubunda ağrı,
kanama,
su gelişi,
>38 o C ateş
Amniyosentez yaptırıp yaptırmama kararını nasıl vereceğim?
‘Bir hakikat karar’ yoktur. Her çift için kabul edilebilir riskler farklıdır ve birebir durum karşısında, farklı
çiftler farklı karar alabilir. Kimi çift, gebelik idaresi değişmeyecekse, düşük riskinden ötürü işlemi
istemez. Öte yandan, kimi durumlar gebelikte tedavi edilebilir. Bu durumları saptamak için
amniyosentez tercih edilebilir. Kimi çiftler Down sendromu varlığında gebeliğe devam kararı alsa da,
kesin sonucu bilmek istediklerinden tanısal süreç yaptırır; zira, sonuca nazaran yaşamlarını
düzenleyecek, ruhsal olarak kendilerini hazırlayacak, gereğinde belirli bir merkezde doğum
tertibi yapacaktırlar. Kimi çift olumsuz sonuç durumunda net olarak gebeliğin devamını
istemez. Kimi çift ise nasıl karar vereceğini bilmese bile süreci kabul eder.
Tüm hamilelere hem tarama hem de tanısal testler seçenek olarak sunulmalıdır. Hekiminizle bu
yaklaşımların artılarını, eksilerini tartışmalısınız. Sonuçta, kararı verecek olan sizsiniz. Birçok kişi önce
tarama testini yaptırır. Sonuca nazaran hareket eder.
Kimi hamile hiçbir şey yaptırmaz. Kimi hamile direk teşhis testi ister. Bu küme, tarama testi ile
saptanamayacak kromozomal sorun yahut durum açısından yüksek riskli olduğunu bilmektedir.
Bebeğin durumu ile ilgili mümkün olan herşeyi evvelden öğrenmek ister ve düşük riskini göze alır.
Önce tarama testi yapmayı seçerseniz, testin sonucunu riskli çıkarsa hekiminizin bilgilendirmesi
doğrultusunda birçok mevzuyu değerlendirmelisiniz. Gebelik haftasına nazaran hangi teşhis testinin
yapılabileceği, süreçlerin artı-eksilerini ve kayıp riski oranlarını değerlendirmelisiniz. Tüm bunlar
sonucunda kararınızı vermelisiniz.
Amniyosentez süreci nasıl yapılır?
Öncesinde ultrason ile bebek kıymetlendirilir. Poliklinik kaidelerinde, sırtüstü konumunda, karnınız
açık formda, iyotlu solüsyonla silinerek temizlenir. Ultrason ile bebekten uzak, mümkünse bebeğin
eşinden (plasenta) de geçilmeyecek halde, uygun amniyon sıvısı cebi bulunur. Süreç sırasında biraz
kramp, hafif ağrı ya da basınç hissi olabilir. Fakat aneztesi yapmak için kullanılan iğne de bunlara
neden olacağından lokal anestezi yapılmaz. Cildi uyuşturmaya gerek yoktur. Ultrason ile sürekli
denetim edilerek planlanan yerden özel bir iğne ile girilerek 20 cc. kadar amniyon sıvısı alınıp işleme
son verilir. 3-5 dakika dinlendirildikten sonra bebek kalp atımları denetim edilerek kaldırılırsınız. Kan
kümeniz Rh negatif ve partnerinizinki Rh olumlu ise süreç sonrası birinci 72 saat içinde kan uyuşmazlığı
iğnesi yapılır (işlem sırasında bebeğin kanının size geçiş riskinden dolayı)
Amniyosentez sonucu ne vakit çıkar?
Tüm sonuçlar, 3-4 hafta sonunda tamamlanır. Alınan amniyon sıvısındaki bebeğe ilişkin canlı hücreler
ayıklanır, kültüre ekilip üremeleri beklenir. Sonuçta, tüm 46 çift kromozom ve eşey kromozomları
yapı ve sayı açısından izlenebilecek hale gelir. 21, 13, 18. kromozom ve eşey kromozomları için
istenirse FISH tekniği ile çalışılarak 1 hafta içinde sonuç alınabilir.
Amniyosentez sonucunda sorun varsa ne yapmalıyım?
Bu durumda, genetik danışmanlık alınır. Durumla ilgili daha fazla bilgi alınarak seçenekleriniz
konuşulur. Kararınız ne olursa olsun ruhsal danışmanlık almanızda da yarar vardır.