Gebeliğin kesin tanısı ultrasonda kesenin görülmesi yahut kanda gebelik testi denilen Bhcg bakılması ile konur. Kesin teşhis konulduktan sonra doğuma kadar ortalama 40 haftalık bir mühlet geçmektedir. Bu mühlet kabaca birinci 3 ay , ikinci 3 ay ve üçüncü 3 ay olmak üzere 3 periyotta incelenir.
Gebelik doğrulandıktan sonra anneye bir grup rutin testler yapılır. Bunlar ortasında en önmelileri rutin hemogram testi, troid testleri , karaciğer ve böbrek işlev testleri , heptit mrker ve TORCH panelidir. Sonrasında gebelik haftasına nazaran genetik tarama testlerinmden biri tercih edilir.
İlk 3 Ay Tarama Testi (İkili Test)
Gebeliğin 11-14. haftaları ortasında yapılır. Ense kalınlığı (NT) ölçümü ile anne kanında “PAPP-A” ve “serbest ?-hCG” isimli iki hormona bakılarak, Down sendromu-Trisomi 21, Trisomi 13 ve Trisomi 18 için risk hesaplaması yapılır. %85-90 doğruluğu olan bir tarama testidir.
İkinci 3 Ay Tarama Testi (Üçlü-Dörtlü Test)
Birinci üç ay tarama testini yaptıramamış olan hastalarda tercih edilir. Gebeliğin 15-21. haftaları ortasında yapılır. Bebeğin ultrasonda ölçümlerinin alınmasına ek olarak, anne kanında hür ?-hCG, estriol, AFP (üçlü test) ve Inhibin (dörtlü test) bakılarak Down sendromu-Trisomi 21, Trisomi 13 ve 18 için risk hesaplaması yapılır.. Yalnızca birinci üç ay tarama testini yaptıramamış olan hastalarımıza ikinci üç ay tarama testini (üçlü-dörtlü test) önermekteyiz. İki testin birlikte yapılıp, başka farklı kıymetlendirilmesi sonucunda 100 hamileden 10’una (yanlış müspetlik nedeniyle) gereksiz yere amniosentez yapılmış olacaktır. Tarama test sonuçları, hekiminiz tarafından kıymetlendirilerek, riskli kümeye girip girmediğiniz belirlenir. Yüksek riskli kümede olan hastalara “Genetik Teşhis Testleri” önerilir.
Genetik Teşhis Testleri
Tarama testleri sonucunda yüksek riskli bulunan hamilelere genetik teşhis yapılarak bebeğin kromozomları belirlenerek kromozomlarda sayısal ve yapısal anomali olup olmadığı belirlenir ve kesin sonuç verilir.
Bu testler:Korion Villus Örneklemesi (CVS): Gebeliğin 11-14. haftaları ortasında anne karnından iğne yardımı ile girilerek, plasentadan (bebeğin eşi) fetal hücreler aspire edilerek, genetik inceleme yapılır.
Amniosentez:Gebeliğin 16-22. haftaları ortasında anne karnından iğne yardımı ile girilerek, amnion sıvısından (bebeğin içinde geliştiği sıvı) örnekleme yapılır.
Kordosentez:Gebeliğin 20. haftasından sonra anne karnından iğne yardımı ile girilerek göbek kordonundan bebeğe ilişkin kan örneği alınarak yapılır.
Gebelik takiplerinin ultrasonografi eşliğinde (2 boyutlu, 3 ve 4 boyutlu, renkli doppler ve power doppler inceleme) yapılması
Bu invaziv testler %1 oranında düşüğe yol açabilmektedir. Bu testlerin yanı sıra anne kanından 20 cc kan alınıp içindeki fetal DNA lar ayıklanarak %99,9 doğrulukta genetik tarama yapılabilmektedir. Şu anda İngiltere ve Amerika da özellikte Tr13, Tr18 ve Tr21e cinsiyet kromozomları incelenebilmektedir. Türkiyede de NİFTY, SERENİTY ismi altında bu test yapılabilmektedir.
18-23 hafta genetik sonogram (ayrıntılı- detaylı ultrasonografik inceleme): Bebeğin organ gelişimi incelenir.
Son trimestrda da USG ile amniyon sıvısı değerlendirmesi ve NST ile de bebeğin düzgünlük halinin kıymetlendirilmesi yapılmaktadır.
